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Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation
2024 Giardina, Emiliano; Mandich, Paola; Ghidoni, Roberta; Ticozzi, Nicola; Rossi, Giacomina; Fenoglio, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Esposito, Federica; Capellari, Sabina; Nacmias, Benedetta; Mineri, Rossana; Campopiano, Rosa; Di Pilla, Luana; Sammarone, Federica; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; De Angelis, Flavio; Palmieri, Ilaria; Galandra, Caterina; Nicodemo, Eleonora; Origone, Paola; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Nicsanu, Roland; Benussi, Luisa; Peverelli, Silvia; Ratti, Antonia; Ricci, Martina; Di Fede, Giuseppe; Magri, Stefania; Serpente, Maria; Lattante, Serena; Domi, Teuta; Carrera, Paola; Saltimbanco, Elisa; Bagnoli, Silvia; Ingannato, Assunta; Albanese, Alberto; Tagliavini, Fabrizio; Lodi, Raffaele; Caltagirone, Carlo; Gambardella, Stefano; Valente, Enza Maria; Silani, Vincenzo
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study
2023 Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Monfrini, Edoardo; Palmieri, Ilaria; Albanese, Alberto; Avenali, Micol; Bartoletti-Stella, Anna; Blandini, Fabio; Brescia, Gloria; Calandra-Buonaura, Giovanna; Campopiano, Rosa; Capellari, Sabina; Colangelo, Isabel; Comi, Giacomo Pietro; Cuconato, Giada; Ferese, Rosangela; Galandra, Caterina; Gambardella, Stefano; Garavaglia, Barbara; Gaudio, Andrea; Giardina, Emiliano; Invernizzi, Federica; Mandich, Paola; Mineri, Rossana; Panteghini, Celeste; Reale, Chiara; Trevisan, Lucia; Zampatti, Stefania; Cortelli, Pietro; Valente, Enza Maria
A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy
2023 Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Calvino, Giulia; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Cascella, Raffaella; Sebastiani, Jacopo; Falsini, Benedetto; Cusumano, Andrea; Giardina, Emiliano
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort
2023 Vollstedt, Eva-Juliane; Schaake, Susen; Lohmann, Katja; Padmanabhan, Shalini; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Tesson, Christelle; Vidailhet, Marie; Wurster, Isabel; Hentati, Faycel; Mirelman, Anat; Giladi, Nir; Marder, Karen; Waters, Cheryl; Fahn, Stanley; Kasten, Meike; Brüggemann, Norbert; Borsche, Max; Foroud, Tatiana; Tolosa, Eduardo; Garrido, Alicia; Annesi, Grazia; Gagliardi, Monica; Bozi, Maria; Stefanis, Leonidas; Ferreira, Joaquim J; Correia Guedes, Leonor; Avenali, Micol; Petrucci, Simona; Clark, Lorraine; Fedotova, Ekaterina Y; Abramycheva, Natalya Y; Alvarez, Victoria; Menéndez-González, Manuel; Jesús Maestre, Silvia; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo; Belin, Andrea Carmine; Ran, Caroline; Lin, Chin-Hsien; Kuo, Ming-Che; Crosiers, David; Wszolek, Zbigniew K; Ross, Owen A; Jankovic, Joseph; Nishioka, Kenya; Funayama, Manabu; Clarimon, Jordi; Williams-Gray, Caroline H; Camacho, Marta; Cornejo-Olivas, Mario; Torres-Ramirez, Luis; Wu, Yih-Ru; Lee-Chen, Guey-Jen; Morgadinho, Ana; Pulkes, Teeratorn; Termsarasab, Pichet; Berg, Daniela; Kuhlenbäumer, Gregor; Kühn, Andrea A; Borngräber, Friederike; de Michele, Giuseppe; De Rosa, Anna; Zimprich, Alexander; Puschmann, Andreas; Mellick, George D; Dorszewska, Jolanta; Carr, Jonathan; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Chase, Bruce; Markopoulou, Katerina; Satake, Wataru; Toda, Tatsushi; Rossi, Malco; Merello, Marcelo; Lynch, Timothy; Olszewska, Diana A; Lim, Shen-Yang; Ahmad-Annuar, Azlina; Tan, Ai Huey; Al-Mubarak, Bashayer; Hanagasi, Hasmet; Koziorowski, Dariusz; Ertan, Sibel; Genç, Gençer; de Carvalho Aguiar, Patricia; Barkhuizen, Melinda; Pimentel, Marcia M G; Saunders-Pullman, Rachel; van de Warrenburg, Bart; Bressman, Susan; Toft, Mathias; Appel-Cresswell, Silke; Lang, Anthony E; Skorvanek, Matej; Boon, Agnita J W; Krüger, Rejko; Sammler, Esther M; Tumas, Vitor; Zhang, Bao-Rong; Garraux, Gaetan; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Winkelmann, Juliane; Sue, Carolyn M; Tan, Eng-King; Damásio, Joana; Klivényi, Péter; Kostic, Vladimir S; Arkadir, David; Martikainen, Mika; Borges, Vanderci; Hertz, Jens Michael; Brighina, Laura; Spitz, Mariana; Suchowersky, Oksana; Riess, Olaf; Das, Parimal; Mollenhauer, Brit; Gatto, Emilia M; Petersen, Maria Skaalum; Hattori, Nobutaka; Wu, Ruey-Meei; Illarioshkin, Sergey N; Valente, Enza Maria; Aasly, Jan O; Aasly, Anna; Alcalay, Roy N; Thaler, Avner; Farrer, Matthew J; Brockmann, Kathrin; Corvol, Jean-Christophe; Klein, Christine
Genetic regulation of IL-8 influences disease presentation of multiple sclerosis
2023 Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; De Vito, Francesca; Colantuono, Paola; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Small molecule-induced epigenomic reprogramming of APL blasts leading to antiviral-like response and c-MYC downregulation
2023 Amatori, Stefano; Persico, Giuseppe; Cantatore, Francesco; Rusin, Martina; Formica, Mauro; Giorgi, Luca; Macedi, Eleonora; Casciaro, Francesca; Errico Provenzano, Alfredo; Gambardella, Stefano; Noberini, Roberta; Bonaldi, Tiziana; Fusi, Vieri; Giorgio, Marco; Fanelli, Mirco
Functional analysis of a conserved site mutation in the DNA end processing enzyme PNKP leading to ataxia with oculomotor apraxia type 4 in humans
2023 Islam, Azharul; Chakraborty, Anirban; Gambardella, Stefano; Campopiano, Rosa; Sarker, Altaf H; Boldogh, Istvan; Hazra, Tapas
Cohort analysis of novel SPAST variants in SPG4 patients and implementation of in vitro and in vivo studies to identify the pathogenic mechanism caused by splicing mutations
2023 Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Zampogna, Alessandro; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Annamaria; Storto, Marianna; Pardo, Alba Di; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
Modeling native and seeded Synuclein aggregation and related cellular dysfunctions in dopaminergic neurons derived by a new set of isogenic iPSC lines with SNCA multiplications
2022 Iannielli, Angelo; Luoni, Mirko; Giannelli, Serena Gea; Ferese, Rosangela; Ordazzo, Gabriele; Fossati, Matteo; Raimondi, Andrea; Opazo, Felipe; Corti, Olga; Prehn, Jochen H M; Gambardella, Stefano; Melki, Ronald; Broccoli, Vania
The BDNF Val66Met Polymorphism (rs6265) Modulates Inflammation and Neurodegeneration in the Early Phases of Multiple Sclerosis
2022 Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Moscatelli, Alessandro; De Vito, Francesca; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; Rizzo, Francesca Romana; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Guadalupi, Livia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Interleukin 6 SNP rs1818879 Regulates Radiological and Inflammatory Activity in Multiple Sclerosis
2022 Bruno, Antonio; Dolcetti, Ettore; Azzolini, Federica; Moscatelli, Alessandro; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Rizzo, Francesca Romana; Gilio, Luana; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Borrelli, Angela; Buttari, Fabio; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; De Vito, Francesca; Musella, Alessandra; Guadalupi, Livia; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
C9orf72-Related Neurodegenerative Diseases: From Clinical Diagnosis to Therapeutic Strategies
2022 Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Campopiano, Rosa; Gambardella, Stefano; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4)
2022 Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Zampogna, Alessandro; D'Alessio, Carmelo; Fittipaldi, Filomena; Buttari, Fabio; Di Pardo, Alba; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants
2021 Fusco, Carmela; Nardella, Grazia; Petracca, Antonio; Ronchi, Dario; Paciello, Nicola; Di Giacomo, Marilena; Gambardella, Stefano; Lanfranconi, Silvia; Zampatti, Stefania; D'Agruma, Leonardo; Micale, Lucia; Castori, Marco
The dark side of histones: genomic organization and role of oncohistones in cancer
2021 Amatori, Stefano; Tavolaro, Simona; Gambardella, Stefano; Fanelli, Mirco
Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease
2021 Gialluisi, Alessandro; Reccia, Mafalda Giovanna; Modugno, Nicola; Nutile, Teresa; Lombardi, Alessia; Di Giovannantonio, Luca Giovanni; Pietracupa, Sara; Ruggiero, Daniela; Scala, Simona; Gambardella, Stefano; Iacoviello, Licia; Gianfrancesco, Fernando; Acampora, Dario; D'Esposito, Maurizio; Simeone, Antonio; Ciullo, Marina; Esposito, Teresa
Rapamycin Ameliorates Defects in Mitochondrial Fission and Mitophagy in Glioblastoma Cells
2021 Lenzi, Paola; Ferese, Rosangela; Biagioni, Francesca; Fulceri, Federica; Busceti, Carla L; Falleni, Alessandra; Gambardella, Stefano; Frati, Alessandro; Fornai, Francesco
Cohort Analysis of 67 Charcot-Marie-Tooth Italian Patients: Identification of New Mutations and Broadening of Phenotype Expression Produced by Rare Variants
2021 Ferese, Rosangela; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Buttari, Fabio; Centonze, Diego; Logroscino, Giancarlo; Zecca, Chiara; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Cianci, Vittoria; Manfroi, Elisabetta; Giardina, Emiliano; Magnani, Mauro; Suppa, Antonio; Novelli, Giuseppe; Gambardella, Stefano
Genetic Counselling Improves the Molecular Characterisation of Dementing Disorders
2021 Zampatti, Stefania; Ragazzo, Michele; Peconi, Cristina; Luciano, Serena; Gambardella, Stefano; Caputo, Valerio; Strafella, Claudia; Cascella, Raffaella; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano
Immune System and Neuroinflammation in Idiopathic Parkinson's Disease: Association Analysis of Genetic Variants and miRNAs Interactions
2021 Strafella, Claudia; Caputo, Valerio; Termine, Andrea; Assogna, Francesca; Pellicano, Clelia; Pontieri, Francesco E; Macchiusi, Lucia; Minozzi, Giulietta; Gambardella, Stefano; Centonze, Diego; Bossù, Paola; Spalletta, Gianfranco; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano; Cascella, Raffaella
Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation | 1-gen-2024 | Giardina, Emiliano; Mandich, Paola; Ghidoni, Roberta; Ticozzi, Nicola; Rossi, Giacomina; Fenoglio, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Esposito, Federica; Capellari, Sabina; Nacmias, Benedetta; Mineri, Rossana; Campopiano, Rosa; Di Pilla, Luana; Sammarone, Federica; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; De Angelis, Flavio; Palmieri, Ilaria; Galandra, Caterina; Nicodemo, Eleonora; Origone, Paola; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Nicsanu, Roland; Benussi, Luisa; Peverelli, Silvia; Ratti, Antonia; Ricci, Martina; Di Fede, Giuseppe; Magri, Stefania; Serpente, Maria; Lattante, Serena; Domi, Teuta; Carrera, Paola; Saltimbanco, Elisa; Bagnoli, Silvia; Ingannato, Assunta; Albanese, Alberto; Tagliavini, Fabrizio; Lodi, Raffaele; Caltagirone, Carlo; Gambardella, Stefano; Valente, Enza Maria; Silani, Vincenzo | |
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study | 1-gen-2023 | Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Monfrini, Edoardo; Palmieri, Ilaria; Albanese, Alberto; Avenali, Micol; Bartoletti-Stella, Anna; Blandini, Fabio; Brescia, Gloria; Calandra-Buonaura, Giovanna; Campopiano, Rosa; Capellari, Sabina; Colangelo, Isabel; Comi, Giacomo Pietro; Cuconato, Giada; Ferese, Rosangela; Galandra, Caterina; Gambardella, Stefano; Garavaglia, Barbara; Gaudio, Andrea; Giardina, Emiliano; Invernizzi, Federica; Mandich, Paola; Mineri, Rossana; Panteghini, Celeste; Reale, Chiara; Trevisan, Lucia; Zampatti, Stefania; Cortelli, Pietro; Valente, Enza Maria | |
A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy | 1-gen-2023 | Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Calvino, Giulia; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Cascella, Raffaella; Sebastiani, Jacopo; Falsini, Benedetto; Cusumano, Andrea; Giardina, Emiliano | |
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort | 1-gen-2023 | Vollstedt, Eva-Juliane; Schaake, Susen; Lohmann, Katja; Padmanabhan, Shalini; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Tesson, Christelle; Vidailhet, Marie; Wurster, Isabel; Hentati, Faycel; Mirelman, Anat; Giladi, Nir; Marder, Karen; Waters, Cheryl; Fahn, Stanley; Kasten, Meike; Brüggemann, Norbert; Borsche, Max; Foroud, Tatiana; Tolosa, Eduardo; Garrido, Alicia; Annesi, Grazia; Gagliardi, Monica; Bozi, Maria; Stefanis, Leonidas; Ferreira, Joaquim J; Correia Guedes, Leonor; Avenali, Micol; Petrucci, Simona; Clark, Lorraine; Fedotova, Ekaterina Y; Abramycheva, Natalya Y; Alvarez, Victoria; Menéndez-González, Manuel; Jesús Maestre, Silvia; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo; Belin, Andrea Carmine; Ran, Caroline; Lin, Chin-Hsien; Kuo, Ming-Che; Crosiers, David; Wszolek, Zbigniew K; Ross, Owen A; Jankovic, Joseph; Nishioka, Kenya; Funayama, Manabu; Clarimon, Jordi; Williams-Gray, Caroline H; Camacho, Marta; Cornejo-Olivas, Mario; Torres-Ramirez, Luis; Wu, Yih-Ru; Lee-Chen, Guey-Jen; Morgadinho, Ana; Pulkes, Teeratorn; Termsarasab, Pichet; Berg, Daniela; Kuhlenbäumer, Gregor; Kühn, Andrea A; Borngräber, Friederike; de Michele, Giuseppe; De Rosa, Anna; Zimprich, Alexander; Puschmann, Andreas; Mellick, George D; Dorszewska, Jolanta; Carr, Jonathan; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Chase, Bruce; Markopoulou, Katerina; Satake, Wataru; Toda, Tatsushi; Rossi, Malco; Merello, Marcelo; Lynch, Timothy; Olszewska, Diana A; Lim, Shen-Yang; Ahmad-Annuar, Azlina; Tan, Ai Huey; Al-Mubarak, Bashayer; Hanagasi, Hasmet; Koziorowski, Dariusz; Ertan, Sibel; Genç, Gençer; de Carvalho Aguiar, Patricia; Barkhuizen, Melinda; Pimentel, Marcia M G; Saunders-Pullman, Rachel; van de Warrenburg, Bart; Bressman, Susan; Toft, Mathias; Appel-Cresswell, Silke; Lang, Anthony E; Skorvanek, Matej; Boon, Agnita J W; Krüger, Rejko; Sammler, Esther M; Tumas, Vitor; Zhang, Bao-Rong; Garraux, Gaetan; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Winkelmann, Juliane; Sue, Carolyn M; Tan, Eng-King; Damásio, Joana; Klivényi, Péter; Kostic, Vladimir S; Arkadir, David; Martikainen, Mika; Borges, Vanderci; Hertz, Jens Michael; Brighina, Laura; Spitz, Mariana; Suchowersky, Oksana; Riess, Olaf; Das, Parimal; Mollenhauer, Brit; Gatto, Emilia M; Petersen, Maria Skaalum; Hattori, Nobutaka; Wu, Ruey-Meei; Illarioshkin, Sergey N; Valente, Enza Maria; Aasly, Jan O; Aasly, Anna; Alcalay, Roy N; Thaler, Avner; Farrer, Matthew J; Brockmann, Kathrin; Corvol, Jean-Christophe; Klein, Christine | |
Genetic regulation of IL-8 influences disease presentation of multiple sclerosis | 1-gen-2023 | Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; De Vito, Francesca; Colantuono, Paola; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario | |
Small molecule-induced epigenomic reprogramming of APL blasts leading to antiviral-like response and c-MYC downregulation | 1-gen-2023 | Amatori, Stefano; Persico, Giuseppe; Cantatore, Francesco; Rusin, Martina; Formica, Mauro; Giorgi, Luca; Macedi, Eleonora; Casciaro, Francesca; Errico Provenzano, Alfredo; Gambardella, Stefano; Noberini, Roberta; Bonaldi, Tiziana; Fusi, Vieri; Giorgio, Marco; Fanelli, Mirco | |
Functional analysis of a conserved site mutation in the DNA end processing enzyme PNKP leading to ataxia with oculomotor apraxia type 4 in humans | 1-gen-2023 | Islam, Azharul; Chakraborty, Anirban; Gambardella, Stefano; Campopiano, Rosa; Sarker, Altaf H; Boldogh, Istvan; Hazra, Tapas | |
Cohort analysis of novel SPAST variants in SPG4 patients and implementation of in vitro and in vivo studies to identify the pathogenic mechanism caused by splicing mutations | 1-gen-2023 | Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Zampogna, Alessandro; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Annamaria; Storto, Marianna; Pardo, Alba Di; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano | |
Modeling native and seeded Synuclein aggregation and related cellular dysfunctions in dopaminergic neurons derived by a new set of isogenic iPSC lines with SNCA multiplications | 1-gen-2022 | Iannielli, Angelo; Luoni, Mirko; Giannelli, Serena Gea; Ferese, Rosangela; Ordazzo, Gabriele; Fossati, Matteo; Raimondi, Andrea; Opazo, Felipe; Corti, Olga; Prehn, Jochen H M; Gambardella, Stefano; Melki, Ronald; Broccoli, Vania | |
The BDNF Val66Met Polymorphism (rs6265) Modulates Inflammation and Neurodegeneration in the Early Phases of Multiple Sclerosis | 1-gen-2022 | Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Moscatelli, Alessandro; De Vito, Francesca; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; Rizzo, Francesca Romana; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Guadalupi, Livia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario | |
Interleukin 6 SNP rs1818879 Regulates Radiological and Inflammatory Activity in Multiple Sclerosis | 1-gen-2022 | Bruno, Antonio; Dolcetti, Ettore; Azzolini, Federica; Moscatelli, Alessandro; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Rizzo, Francesca Romana; Gilio, Luana; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Borrelli, Angela; Buttari, Fabio; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; De Vito, Francesca; Musella, Alessandra; Guadalupi, Livia; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario | |
C9orf72-Related Neurodegenerative Diseases: From Clinical Diagnosis to Therapeutic Strategies | 1-gen-2022 | Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Campopiano, Rosa; Gambardella, Stefano; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano | |
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4) | 1-gen-2022 | Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Zampogna, Alessandro; D'Alessio, Carmelo; Fittipaldi, Filomena; Buttari, Fabio; Di Pardo, Alba; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano | |
Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants | 1-gen-2021 | Fusco, Carmela; Nardella, Grazia; Petracca, Antonio; Ronchi, Dario; Paciello, Nicola; Di Giacomo, Marilena; Gambardella, Stefano; Lanfranconi, Silvia; Zampatti, Stefania; D'Agruma, Leonardo; Micale, Lucia; Castori, Marco | |
The dark side of histones: genomic organization and role of oncohistones in cancer | 1-gen-2021 | Amatori, Stefano; Tavolaro, Simona; Gambardella, Stefano; Fanelli, Mirco | |
Identification of sixteen novel candidate genes for late onset Parkinson's disease | 1-gen-2021 | Gialluisi, Alessandro; Reccia, Mafalda Giovanna; Modugno, Nicola; Nutile, Teresa; Lombardi, Alessia; Di Giovannantonio, Luca Giovanni; Pietracupa, Sara; Ruggiero, Daniela; Scala, Simona; Gambardella, Stefano; Iacoviello, Licia; Gianfrancesco, Fernando; Acampora, Dario; D'Esposito, Maurizio; Simeone, Antonio; Ciullo, Marina; Esposito, Teresa | |
Rapamycin Ameliorates Defects in Mitochondrial Fission and Mitophagy in Glioblastoma Cells | 1-gen-2021 | Lenzi, Paola; Ferese, Rosangela; Biagioni, Francesca; Fulceri, Federica; Busceti, Carla L; Falleni, Alessandra; Gambardella, Stefano; Frati, Alessandro; Fornai, Francesco | |
Cohort Analysis of 67 Charcot-Marie-Tooth Italian Patients: Identification of New Mutations and Broadening of Phenotype Expression Produced by Rare Variants | 1-gen-2021 | Ferese, Rosangela; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Buttari, Fabio; Centonze, Diego; Logroscino, Giancarlo; Zecca, Chiara; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Cianci, Vittoria; Manfroi, Elisabetta; Giardina, Emiliano; Magnani, Mauro; Suppa, Antonio; Novelli, Giuseppe; Gambardella, Stefano | |
Genetic Counselling Improves the Molecular Characterisation of Dementing Disorders | 1-gen-2021 | Zampatti, Stefania; Ragazzo, Michele; Peconi, Cristina; Luciano, Serena; Gambardella, Stefano; Caputo, Valerio; Strafella, Claudia; Cascella, Raffaella; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano | |
Immune System and Neuroinflammation in Idiopathic Parkinson's Disease: Association Analysis of Genetic Variants and miRNAs Interactions | 1-gen-2021 | Strafella, Claudia; Caputo, Valerio; Termine, Andrea; Assogna, Francesca; Pellicano, Clelia; Pontieri, Francesco E; Macchiusi, Lucia; Minozzi, Giulietta; Gambardella, Stefano; Centonze, Diego; Bossù, Paola; Spalletta, Gianfranco; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano; Cascella, Raffaella |
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