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Cohort Analysis of 67 Charcot-Marie-Tooth Italian Patients: Identification of New Mutations and Broadening of Phenotype Expression Produced by Rare Variants 1-gen-2021 Ferese, Rosangela; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Buttari, Fabio; Centonze, Diego; Logroscino, Giancarlo; Zecca, Chiara; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Cianci, Vittoria; Manfroi, Elisabetta; Giardina, Emiliano; Magnani, Mauro; Suppa, Antonio; Novelli, Giuseppe; Gambardella, Stefano
Analysis of ACE2 Genetic Variability among Populations Highlights a Possible Link with COVID-19-Related Neurological Complications 1-gen-2020 Strafella, Claudia; Caputo, Valerio; Termine, Andrea; Barati, Shila; Gambardella, Stefano; Borgiani, Paola; Caltagirone, Carlo; Novelli, Giuseppe; Giardina, Emiliano; Cascella, Raffaella
Heterozygous PLA2G6 Mutation Leads to Iron Accumulation Within Basal Ganglia and Parkinson's Disease 1-gen-2018 Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Biagioni, Francesca; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Modugno, Nicola; Colonnese, Claudio; Storto, Marianna; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Ruggieri, Stefano; Gambardella, Stefano
Structural modeling of altered CLCN1 conformation following a novel mutation in a patient affected by autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen disease) 1-gen-2017 Ferese, Rosangela; Albano, Veronica; Falconi, Mattia; Iacovelli, Federico; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; Griguoli, Anna Maria; Gaglione, Anderson; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Storto, Marianna; Fornai, Francesco; D'Alessio, Carmelo; Novelli, Giuseppe; Gambardella, Stefano
Study of the effects on DNA of electromagnetic fields using clamped homogeneous electric field gel electrophoresis. 1-gen-1991 Novelli, Giuseppe; M., Gennarelli; Potenza, LUCIA ANNA MARIA; P., Angeloni; B., Dallapiccola
Forensic application of molecular genetic analysis: an Italian collaborative study on paternity testing by the determination of variable tandem repeat DNA polymorphisms. 1-gen-1991 P., Gasparini; P., Mandich; Novelli, Giuseppe; E., Bellone; F., Sangiuolo; F., DE STEFANO; Potenza, LUCIA ANNA MARIA; E., Trabetti; M., Marigo; P. F., Pignatti; B., Dallapiccola; F., Ajmar
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: a linkage evaluation of heterogeneity in Italy. 1-gen-1990 P., Mandich; G., Restagno; Novelli, Giuseppe; E., Bellone; Potenza, LUCIA ANNA MARIA; O., Varetto; B., Dallapiccola; A., Carbonara; F., Ajmar
Linkage disequilibrium between cystic fibrosis and linked DNA polimorphisms in Italian families : a collaborative study. 1-gen-1988 X., Estivill; M., Farral; R., Williamson; M., Ferrari; M., Seia; A. M., Giunta; Novelli, Giuseppe; Potenza, LUCIA ANNA MARIA; B., Dallapiccola; G., Borgo; P., Gasparini; P. F., Pignatti; L., DE BENEDETTI; E., Vitale; M., Devoto; G., Romeo
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