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Genetic Counselling Improves the Molecular Characterisation of Dementing Disorders 1-gen-2021 Zampatti, Stefania; Ragazzo, Michele; Peconi, Cristina; Luciano, Serena; Gambardella, Stefano; Caputo, Valerio; Strafella, Claudia; Cascella, Raffaella; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano
Rapamycin Ameliorates Defects in Mitochondrial Fission and Mitophagy in Glioblastoma Cells 1-gen-2021 Lenzi, Paola; Ferese, Rosangela; Biagioni, Francesca; Fulceri, Federica; Busceti, Carla L; Falleni, Alessandra; Gambardella, Stefano; Frati, Alessandro; Fornai, Francesco
Cohort Analysis of 67 Charcot-Marie-Tooth Italian Patients: Identification of New Mutations and Broadening of Phenotype Expression Produced by Rare Variants 1-gen-2021 Ferese, Rosangela; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Buttari, Fabio; Centonze, Diego; Logroscino, Giancarlo; Zecca, Chiara; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Cianci, Vittoria; Manfroi, Elisabetta; Giardina, Emiliano; Magnani, Mauro; Suppa, Antonio; Novelli, Giuseppe; Gambardella, Stefano
A novel POLR3A genotype leads to leukodystrophy type-7 in two siblings with unusually late age of onset 1-gen-2020 Campopiano, Rosa; Ferese, Rosangela; Zampatti, Stefania; Giardina, Emiliano; Biagioni, Francesca; Colonnese, Claudio; Centonze, Diego; Storto, Marianna; Buttari, Fabio; Fraviga, Edoardo; Broccoli, Vania; Fanelli, Mirco; Fornai, Francesco; Gambardella, Stefano
Analysis of ACE2 Genetic Variability among Populations Highlights a Possible Link with COVID-19-Related Neurological Complications 1-gen-2020 Strafella, Claudia; Caputo, Valerio; Termine, Andrea; Barati, Shila; Gambardella, Stefano; Borgiani, Paola; Caltagirone, Carlo; Novelli, Giuseppe; Giardina, Emiliano; Cascella, Raffaella
Dissecting Molecular Features of Gliomas: Genetic Loci and Validated Biomarkers 1-gen-2020 Arcella, Antonietta; Limanaqi, Fiona; Ferese, Rosangela; Biagioni, Francesca; Oliva, Maria Antonietta; Storto, Marianna; Fanelli, Mirco; Gambardella, Stefano; Fornai, Francesco
Promiscuous Roles of Autophagy and Proteasome in Neurodegenerative Proteinopathies 1-gen-2020 Limanaqi, Fiona; Biagioni, Francesca; Gambardella, Stefano; Familiari, Pietro; Frati, Alessandro; Fornai, Francesco
Quantitative Ultrastructural Morphometry and Gene Expression of mTOR-Related Mitochondriogenesis within Glioblastoma Cells 1-gen-2020 Ferese, Rosangela; Lenzi, Paola; Fulceri, Federica; Biagioni, Francesca; Fabrizi, Cinzia; Gambardella, Stefano; Familiari, Pietro; Frati, Alessandro; Limanaqi, Fiona; Fornai, Francesco
A Single Nucleotide ADA Genetic Variant Is Associated to Central Inflammation and Clinical Presentation in MS: Implications for Cladribine Treatment 1-gen-2020 Stampanoni Bassi, Mario; Buttari, Fabio; Simonelli, Ilaria; Gilio, Luana; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Marfia, Girolama Alessandra; Visconti, Andrea; Paolillo, Andrea; Storto, Marianna; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Salvetti, Marco; Uccelli, Antonio; Matarese, Giuseppe; Centonze, Diego; De Vito, Francesca
A Novel Homozygous Variant in the Fork-Head-Associated Domain of Polynucleotide Kinase Phosphatase in a Patient Affected by Late-Onset Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 4 1-gen-2020 Campopiano, Rosa; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; Femiano, Cinzia; Centonze, Diego; Fornai, Francesco; Biagioni, Francesca; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Magnani, Mauro; Giardina, Emiliano; Ruzzo, Anna; Gambardella, Stefano
Migrainous Infarction in a Patient With Sporadic Hemiplegic Migraine and Cystic Fibrosis: A 99mTc-HMPAO Brain SPECT Study 1-gen-2019 Mancini, Valentina; Mastria, Giulio; Frantellizzi, Viviana; Troiani, Patrizia; Zampatti, Stefania; Carboni, Stefania; Giardina, Emiliano; Campopiano, Rosa; Gambardella, Stefano; Turchi, Federica; Petolicchio, Barbara; Toscano, Massimiliano; Liberatore, Mauro; Viganò, Alessandro; Di Piero, Vittorio
TREM Receptors Connecting Bowel Inflammation to Neurodegenerative Disorders 1-gen-2019 Natale, Gianfranco; Biagioni, Francesca; Busceti, Carla Letizia; Gambardella, Stefano; Limanaqi, Fiona; Fornai, Francesco
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional technology to the NGS era 1-gen-2019 Zampatti, Stefania; Colantoni, Luca; Strafella, Claudia; Galota, Rosaria Maria; Caputo, Valerio; Campoli, Giulia; Pagliaroli, Giulia; Carboni, Stefania; Mela, Julia; Peconi, Cristina; Gambardella, Stefano; Cascella, Raffaella; Giardina, Emiliano
Using global team science to identify genetic parkinson's disease worldwide. 1-gen-2019 Vollstedt, E. -J.; Kasten, M.; Klein, C.; Aasly, J.; Adler, C.; Ahmad-Annuar, A.; Albanese, A.; Alcalay, R. N.; Al-Mubarak, B.; Alvarez, V.; Andree-Muñoz, B.; Annesi, G.; Appel-Cresswell, S.; Arkadir, D.; Armasu, S.; Barber, T. R.; Bardien, S.; Barkhuizen, M.; Barrett, M. J.; Başak, A. N.; Beach, T.; Benitez, B. A.; Berg, D.; Bhatia, K.; Binkofski, F.; Blauwendraat, C.; Bonifati, V.; Borges, V.; Bozi, M.; Brice, A.; Brighina, L.; Brockmann, K.; Brücke, T.; Brüggemann, N.; Camacho, M.; Cardoso, F.; Belin, A. C.; Carr, J.; Chan, P.; Chang-Castello, J.; Chase, B.; Chen-Plotkin, A.; Ju Chung, S.; Cilia, R.; Clarimon, J.; Clark, L.; Cornejo-Olivas, M.; Corvol, J. -C.; Cosentino, C.; Cras, P.; Crosiers, D.; Damásio, J.; Das, P.; de Carvalho Aguiar, P.; De Michele, G.; De Rosa, A.; Dieguez, E.; Dorszewska, J.; Erer, S.; Ertan, S.; Farrer, M.; Fedotova, E.; Ferese, R.; Ferrarese, C.; Ferraz, H.; Fiala, O.; Foroud, T.; Friedman, A.; Frigerio, R.; Funayama, M.; Gambardella, S.; Garraux, G.; Gatto, E. M.; Genç, G.; Giladi, N.; Goldwurm, S.; Gomez-Esteban, J. C.; Gómez-Garre, P.; Gorostidi, A.; Grosset, D.; Hanagasi, H.; Hardy, J.; Hassan, A.; Hattori, N.; Hauser, R. A.; Hedera, P.; Hentati, F.; Hertz, J. M.; Holton, J. L.; Houlden, H.; Hutz, M. H.; Ikeuchi, T.; Illarioshkin, S.; Inca-Martinez, M.; Infante, J.; Jankovic, J.; Jeon, B. S.; Jesús, S.; Jimenez-Del-Rio, M.; Kaasinen, V.; Kasten, M.; Kataoka, H.; Kawakami, H.; Kim, Y. J.; Klein, C.; Klivényi, P.; Koks, S.; König, I. R.; Kostić, V.; Koziorowski, D.; Krüger, R.; Krygowska-Wajs, A.; Kulisevsky, J.; Lai, D.; Lang, A.; Ledoux, M.; Lesage, S.; Lim, S. -Y.; Lin, C. -H.; Lohmann, K.; Lopera, F.; Lopez, G.; Lu, C. -S.; Lynch, T.; Machaczka, M.; Madoev, H.; Magalhães, M.; Majamaa, K.; Maraganore, D.; Marder, K.; Markopoulou, K.; Martikainen, M. H.; Mata, I.; Mazzetti, P.; Mellick, G.; Menéndez-González, M.; Micheli, F.; Mirelman, A.; Mir, P.; Morino, H.; Morris, H.; Munhoz, R. P.; Naito, A.; Olszewska, D. A.; Ozelius, L. J.; Padmanabhan, S.; Paisán-Ruiz, C.; Payami, H.; Peluso, S.; Petkovic, S.; Petrucci, S.; Pezzoli, G.; Pimentel, M.; Pirker, W.; Pramstaller, P. P.; Pulkes, T.; Puschmann, A.; Quattrone, A.; Raggio, V.; Ransmayr, G.; Rieder, C.; Riess, O.; Rodriguez-Porcel, F.; Rogaeva, E.; Ross, O. A.; Ruiz-Martinez, J.; Sammler, E.; San Luciano, M.; Satake, W.; Saunders-Pullman, R.; Sazci, A.; Scherzer, C.; Schrag, A.; Schumacher-Schuh, A.; Sharma, M.; Sidransky, E.; Singleton, A. B.; Petersen, M. S.; Smolders, S.; Spitz, M.; Stefanis, L.; Struhal, W.; Sue, C. M.; Swan, M.; Swanberg, M.; Taba, P.; Taipa, R.; Tan, M.; Tan, A. H.; Tan, E. -K.; Tang, B.; Tayebi, N.; Thaler, A.; Thomas, A.; Toda, T.; Toft, M.; Torres, L.; Tumas, V.; Valente, E. M.; Van Broeckhoven, C.; Vecsei, L.; Velez-Pardo, C.; Vidailhet, M.; Vollstedt, E. -J.; Warner, T. T.; Williams-Gray, C. H.; Winkelmann, J.; Woitalla, D.; Wood, N. W.; Wszolek, Z. K.; Wu, R. -M.; Wu, Y. -R.; Xie, T.; Yoshino, H.; Zhang, B.; Zimprich, A.
Corticosterone Upregulates Gene and Protein Expression of Catecholamine Markers in Organotypic Brainstem Cultures 1-gen-2019 Busceti, Carla L; Ferese, Rosangela; Bucci, Domenico; Ryskalin, Larisa; Gambardella, Stefano; Madonna, Michele; Nicoletti, Ferdinando; Fornai, Francesco
Unusual Segregation of APP Mutations in Monogenic Alzheimer Disease 1-gen-2019 Mastromoro, Gioia; Gambardella, Stefano; Marchionni, Enrica; Campopiano, Rosa; Traversa, Alice; Di Bonaventura, Carlo; Pizzuti, Antonio
ccf-mtDNA as a Potential Link Between the Brain and Immune System in Neuro-Immunological Disorders 1-gen-2019 Gambardella, Stefano; Limanaqi, Fiona; Ferese, Rosangela; Biagioni, Francesca; Campopiano, Rosa; Centonze, Diego; Fornai, Francesco
Methamphetamine persistently increases alpha-synuclein and suppresses gene promoter methylation within striatal neurons 1-gen-2019 Biagioni, Francesca; Ferese, Rosangela; Limanaqi, Fiona; Madonna, Michele; Lenzi, Paola; Gambardella, Stefano; Fornai, Francesco
Epigenetic Effects Induced by Methamphetamine and Methamphetamine-Dependent Oxidative Stress 1-gen-2018 Limanaqi, Fiona; Gambardella, Stefano; Biagioni, Francesca; Busceti, Carla L; Fornai, Francesco
Mitochondrial Serine Protease HTRA2 p.G399S in a Female with Di George Syndrome and Parkinson's Disease 1-gen-2018 Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Carboni, Stefania; Biagioni, Francesca; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Modugno, Nicola; Fabbiano, Francesco; Fornai, Francesco; Centonze, Diego; Ruggieri, Stefano
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