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A Large Family with p.Arg554His Mutation in ABCD1: Clinical Features and Genotype/Phenotype Correlation in Female Carriers
2021 Campopiano, Rosa; Femiano, Cinzia; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Ferese, Rosangela; Centonze, Diego; Buttari, Fabio; Zampatti, Stefania; Fanelli, Mirco; Amatori, Stefano; D'Alessio, Carmelo; Giardina, Emiliano; Fornai, Francesco; Biagioni, Francesca; Storto, Marianna; Gambardella, Stefano
A New Strategy to Increase Production of Genoprotective Bioactive Molecules from Cotyledon-Derived Silybum marianum L. Callus
2020 Gad, Dina; Elhaak, Mahmoud; Pompa, Andrea; Mattar, Magdy; Zayed, Mohamed; Fraternale, Daniele; Dietz, Karl-Josef
A Single Nucleotide ADA Genetic Variant Is Associated to Central Inflammation and Clinical Presentation in MS: Implications for Cladribine Treatment
2020 Stampanoni Bassi, Mario; Buttari, Fabio; Simonelli, Ilaria; Gilio, Luana; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Marfia, Girolama Alessandra; Visconti, Andrea; Paolillo, Andrea; Storto, Marianna; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Salvetti, Marco; Uccelli, Antonio; Matarese, Giuseppe; Centonze, Diego; De Vito, Francesca
A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy
2023 Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Calvino, Giulia; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Cascella, Raffaella; Sebastiani, Jacopo; Falsini, Benedetto; Cusumano, Andrea; Giardina, Emiliano
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A Large Family with p.Arg554His Mutation in ABCD1: Clinical Features and Genotype/Phenotype Correlation in Female Carriers | 1-gen-2021 | Campopiano, Rosa; Femiano, Cinzia; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Ferese, Rosangela; Centonze, Diego; Buttari, Fabio; Zampatti, Stefania; Fanelli, Mirco; Amatori, Stefano; D'Alessio, Carmelo; Giardina, Emiliano; Fornai, Francesco; Biagioni, Francesca; Storto, Marianna; Gambardella, Stefano | |
| A New Strategy to Increase Production of Genoprotective Bioactive Molecules from Cotyledon-Derived Silybum marianum L. Callus | 1-gen-2020 | Gad, Dina; Elhaak, Mahmoud; Pompa, Andrea; Mattar, Magdy; Zayed, Mohamed; Fraternale, Daniele; Dietz, Karl-Josef | |
| A Single Nucleotide ADA Genetic Variant Is Associated to Central Inflammation and Clinical Presentation in MS: Implications for Cladribine Treatment | 1-gen-2020 | Stampanoni Bassi, Mario; Buttari, Fabio; Simonelli, Ilaria; Gilio, Luana; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Marfia, Girolama Alessandra; Visconti, Andrea; Paolillo, Andrea; Storto, Marianna; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Salvetti, Marco; Uccelli, Antonio; Matarese, Giuseppe; Centonze, Diego; De Vito, Francesca | |
| A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy | 1-gen-2023 | Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Calvino, Giulia; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Cascella, Raffaella; Sebastiani, Jacopo; Falsini, Benedetto; Cusumano, Andrea; Giardina, Emiliano |
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