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Unraveling the role of GBA1 genotype in axial signs response to subthalamic deep brain stimulation
2025 Bove, Francesco; Genovese, Danilo; De Biase, Alessandro; Albanese, Alberto; Antonini, Angelo; Artusi, Carlo Alberto; Avanzino, Laura; Avenali, Micol; Baldelli, Luca; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cani, Ilaria; Casasoli, Niccolò; Cavallieri, Francesco; Cilia, Roberto; Cocco, Antoniangela; Colucci, Fabiana; Di Biasio, Francesca; D'Onofrio, Valentina; Eleopra, Roberto; Fioravanti, Valentina; Giannini, Giulia; Golfre' Andreasi, Nico; Guerra, Andrea; Imbalzano, Gabriele; Izzo, Alessandro; Ledda, Claudia; Liccari, Marco; Lopiano, Leonardo; Malaguti, Maria Chiara; Minardi, Raffaella; Mitrotti, Pierfrancesco; Romito, Luigi Michele; Valente, Enza Maria; Valzania, Franco; Zangaglia, Roberta; Calabresi, Paolo; Piano, Carla; Bentivoglio, Anna Rita; Null, Null; Caltagirone, C.; Costa, A.; Giardina, F. R.; Peppe, A.; Pellicano, C.; Pontieri, F. E.; Piras, F.; Sommaruga, F.; Sancesario, G.; Zabberoni, S.; Cilia, R.; De Giorgi, F.; Devigili, G.; Eleopra, R.; Elia, A.; Garavaglia, B.; Giaccone, G.; Grisoli, M.; Leta, V.; Moda, F.; Reggiori, B.; Romito, L. M.; Tramacere, I.; Piacentini, S.; Avenali, M.; Bergamaschi, R.; Calabrese, R.; Cerri, S.; Cosentino, G.; Cuconato, G.; De Icco, R.; Galandra, C.; Imarisio, A.; Mitrotti, P.; Pacchetti, C.; Palmieri, I.; Picascia, M.; Pichiecchio, A.; Pisani, A.; Tassorelli, C.; Valente, E. M.; Valentino, F.; Zangaglia, R.; Agliardi, C.; Baglio, F.; Caronni, A.; Guerini, F.; Mancuso, R.; Mannini, A.; Meloni, M.; Saibene, F.; Sorbi, S.; Vannetti, F.; Ciammola, A.; Maderna, L.; Poletti, B.; Ratti, A.; Silani, V.; Ticozzi, N.; Triulzi, F.; Verde, F.; Zebellin, G.; Agosta, F.; Amadio, S.; Broccoli, V.; Cardamone, R.; Filippi, M.; Galantucci, S.; Gianolli, L.; Morelli, M.; Sarasso, E.; Sassone, J.; Terreni, M. R.; Volontè, M. A.; Bellazzi, R.; Brigonzi, E.; Buonocore, M.; Campini, R.; Cossa, F.; Federici, E.; Gennuso, M.; Losavio, E.; Losurdo, A.; Lunetta, C.; Maggioni, G.; Malovini, A.; Morasso, C.; Nolano, M.; Parati, E.; Pistarini, C.; Rossi, D. M.; Terzaghi, M.; Tibollo, V.; Avanzino, L.; Bonanno, G.; Boni, L.; Campi, C.; Capello, E.; Ferrara, G.; Gaudio, A.; Lagravinese, G.; Mandich, P.; Marchese, R.; Massa, F.; Morbelli, S.; Nobili, F.; Origone, P.; Pelosin, E.; Roccatagliata, L.; Trevisan, L.; Arcella, A.; Battaglia, G.; Belvisi, D.; Berardelli, A.; Centonze, D.; Ferese, R.; Gambardella, S.; Gialluisi, A.; Giangaspero, F.; Limatola, C.; Modugno, N.; Pantano, P.; Pavone, L.; Puglisi Allegra, S.; Brigandì, A.; Di Lorenzo, G.; Lo Buono, V.; Marino, S.; Silvestro, S.; Sorbera, C.; Bonassi, S.; Brancati, F.; De Pandis, M. F.; Picconi, B.; Rossini, P. M.; Stocchi, F.; Vacca, L.; Albanese, A.; Antunovic, L.; Cocco, A.; De Santis, T.; Gatti, R.; Lalli, S.; Lauranzano, E.; Matteoli, M.; Mineri, R.; Paraboschi, E.; Perdixi, E.; Politi, L.; Polverino, P.; Pozzi, D.; Savini, G.; Bentivoglio, A. R.; Bove, F.; Calabresi, P.; Cimmino, A.; De Biase, A.; Di Lazzaro, G.; Di Giuda, D.; Genovese, D.; Lo Monaco, M. R.; Petracca, M.; Piano, C.; Tiziano, F. D.; Vita, M. G.; Arcara, G.; Barresi, R.; Camparini, V.; Cudia, P.; Ferrazzi, G.; Koutsikos, K.; Manzo, N.; Pellizzari, F.; Arighi, A.; Blandini, F.; Cogiamanian, F.; Castellani, M.; Colucci, F.; Cribiù, M.; Di Fonzo, A.; Franco, G.; Frattini, E.; Losa, C.; Mameli, F.; Monfrini, E.; Scola, E.; Trezzi, I.; Bacalini, M. G.; Baldelli, L.; Calandra-Buonaura, G.; Cani, I.; Caporali, L.; Carelli, V.; Cortelli, P.; Ghedini, P.; Guaraldi, P.; Giannini, G.; Lopane, G.; Minardi, R.; Fiorentino, A.; Nonino, F.; Pantieri, R.; Parchi, P.; Provini, F.; Tonon, C.; Sambati, L.
New variants and genotype–phenotype correlation in KIF5A mutation: the contribution of a large Italian cohort
2025 Ferese, Rosangela; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; Sammarone, Federica; Di Pilla, Luana; Di Pardo, Alba; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Anna Maria; Cannella, Milena; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Fanelli, Mirco; Zampogna, Alessandro; Patera, Martina; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Buttari, Fabio; Peconi, Cristina; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
SPG7 p.A510V heterozygosity as a cause of adult-onset cerebellar ataxia without spasticity: longitudinal evidence from a sporadic case
2025 Aloisio, Simone; De Riggi, Martina; Martini, Adriana; Grandolfo, Sofia; Birreci, Daniele; Angelini, Luca; Paparella, Giulia; Gambardella, Stefano; Bologna, Matteo
Isolated Generalized Chorea in a Patient with Small-Expanded Allele Spinocerebellar Ataxia 17
2025 Paparella, Giulia; De Riggi, Martina; Aloisio, Simone; Martini, Adriana; Angelini, Luca; Birreci, Daniele; Costa, Davide; Cannavacciuolo, Antonio; Griguoli, Anna Maria; Gambardella, Stefano; Bologna, Matteo
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation
2024 Giardina, Emiliano; Mandich, Paola; Ghidoni, Roberta; Ticozzi, Nicola; Rossi, Giacomina; Fenoglio, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Esposito, Federica; Capellari, Sabina; Nacmias, Benedetta; Mineri, Rossana; Campopiano, Rosa; Di Pilla, Luana; Sammarone, Federica; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; De Angelis, Flavio; Palmieri, Ilaria; Galandra, Caterina; Nicodemo, Eleonora; Origone, Paola; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Nicsanu, Roland; Benussi, Luisa; Peverelli, Silvia; Ratti, Antonia; Ricci, Martina; Di Fede, Giuseppe; Magri, Stefania; Serpente, Maria; Lattante, Serena; Domi, Teuta; Carrera, Paola; Saltimbanco, Elisa; Bagnoli, Silvia; Ingannato, Assunta; Albanese, Alberto; Tagliavini, Fabrizio; Lodi, Raffaele; Caltagirone, Carlo; Gambardella, Stefano; Valente, Enza Maria; Silani, Vincenzo
RAB32 mutation in Parkinson's disease
2024 Monfrini, Edoardo; Minardi, Raffaella; Valzania, Franco; Calandra-Buonaura, Giovanna; Mandich, Paola; Di Fonzo, Alessio; Gambardella, Stefano
An IL-5 Single-Nucleotide Polymorphism Influences Neuroinflammation and Prospective Disease Activity in Multiple Sclerosis
2024 Dolcetti, Ettore; Buttari, Fabio; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Borrelli, Angela; Di Caprio, Veronica; Lauritano, Gianluca; Galifi, Giovanni; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Giardina, Emiliano; Rovella, Valentina; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Balletta, Sara; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Interaction between miR-142-3p and BDNF Val/Met Polymorphism Regulates Multiple Sclerosis Severity
2024 Dolcetti, Ettore; Musella, Alessandra; Balletta, Sara; Gilio, Luana; Bruno, Antonio; Stampanoni Bassi, Mario; Lauritano, Gianluca; Buttari, Fabio; Fresegna, Diego; Tartacca, Alice; Mariani, Fabrizio; Palmerio, Federica; Rovella, Valentina; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Finardi, Annamaria; Furlan, Roberto; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; De Vito, Francesca
Functional analysis of a conserved site mutation in the DNA end processing enzyme PNKP leading to ataxia with oculomotor apraxia type 4 in humans
2023 Islam, Azharul; Chakraborty, Anirban; Gambardella, Stefano; Campopiano, Rosa; Sarker, Altaf H; Boldogh, Istvan; Hazra, Tapas
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study
2023 Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Monfrini, Edoardo; Palmieri, Ilaria; Albanese, Alberto; Avenali, Micol; Bartoletti-Stella, Anna; Blandini, Fabio; Brescia, Gloria; Calandra-Buonaura, Giovanna; Campopiano, Rosa; Capellari, Sabina; Colangelo, Isabel; Comi, Giacomo Pietro; Cuconato, Giada; Ferese, Rosangela; Galandra, Caterina; Gambardella, Stefano; Garavaglia, Barbara; Gaudio, Andrea; Giardina, Emiliano; Invernizzi, Federica; Mandich, Paola; Mineri, Rossana; Panteghini, Celeste; Reale, Chiara; Trevisan, Lucia; Zampatti, Stefania; Cortelli, Pietro; Valente, Enza Maria
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort
2023 Vollstedt, Eva-Juliane; Schaake, Susen; Lohmann, Katja; Padmanabhan, Shalini; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Tesson, Christelle; Vidailhet, Marie; Wurster, Isabel; Hentati, Faycel; Mirelman, Anat; Giladi, Nir; Marder, Karen; Waters, Cheryl; Fahn, Stanley; Kasten, Meike; Brüggemann, Norbert; Borsche, Max; Foroud, Tatiana; Tolosa, Eduardo; Garrido, Alicia; Annesi, Grazia; Gagliardi, Monica; Bozi, Maria; Stefanis, Leonidas; Ferreira, Joaquim J; Correia Guedes, Leonor; Avenali, Micol; Petrucci, Simona; Clark, Lorraine; Fedotova, Ekaterina Y; Abramycheva, Natalya Y; Alvarez, Victoria; Menéndez-González, Manuel; Jesús Maestre, Silvia; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo; Belin, Andrea Carmine; Ran, Caroline; Lin, Chin-Hsien; Kuo, Ming-Che; Crosiers, David; Wszolek, Zbigniew K; Ross, Owen A; Jankovic, Joseph; Nishioka, Kenya; Funayama, Manabu; Clarimon, Jordi; Williams-Gray, Caroline H; Camacho, Marta; Cornejo-Olivas, Mario; Torres-Ramirez, Luis; Wu, Yih-Ru; Lee-Chen, Guey-Jen; Morgadinho, Ana; Pulkes, Teeratorn; Termsarasab, Pichet; Berg, Daniela; Kuhlenbäumer, Gregor; Kühn, Andrea A; Borngräber, Friederike; de Michele, Giuseppe; De Rosa, Anna; Zimprich, Alexander; Puschmann, Andreas; Mellick, George D; Dorszewska, Jolanta; Carr, Jonathan; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Chase, Bruce; Markopoulou, Katerina; Satake, Wataru; Toda, Tatsushi; Rossi, Malco; Merello, Marcelo; Lynch, Timothy; Olszewska, Diana A; Lim, Shen-Yang; Ahmad-Annuar, Azlina; Tan, Ai Huey; Al-Mubarak, Bashayer; Hanagasi, Hasmet; Koziorowski, Dariusz; Ertan, Sibel; Genç, Gençer; de Carvalho Aguiar, Patricia; Barkhuizen, Melinda; Pimentel, Marcia M G; Saunders-Pullman, Rachel; van de Warrenburg, Bart; Bressman, Susan; Toft, Mathias; Appel-Cresswell, Silke; Lang, Anthony E; Skorvanek, Matej; Boon, Agnita J W; Krüger, Rejko; Sammler, Esther M; Tumas, Vitor; Zhang, Bao-Rong; Garraux, Gaetan; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Winkelmann, Juliane; Sue, Carolyn M; Tan, Eng-King; Damásio, Joana; Klivényi, Péter; Kostic, Vladimir S; Arkadir, David; Martikainen, Mika; Borges, Vanderci; Hertz, Jens Michael; Brighina, Laura; Spitz, Mariana; Suchowersky, Oksana; Riess, Olaf; Das, Parimal; Mollenhauer, Brit; Gatto, Emilia M; Petersen, Maria Skaalum; Hattori, Nobutaka; Wu, Ruey-Meei; Illarioshkin, Sergey N; Valente, Enza Maria; Aasly, Jan O; Aasly, Anna; Alcalay, Roy N; Thaler, Avner; Farrer, Matthew J; Brockmann, Kathrin; Corvol, Jean-Christophe; Klein, Christine
Cohort analysis of novel SPAST variants in SPG4 patients and implementation of in vitro and in vivo studies to identify the pathogenic mechanism caused by splicing mutations
2023 Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Zampogna, Alessandro; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Annamaria; Storto, Marianna; Pardo, Alba Di; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
Genetic regulation of IL-8 influences disease presentation of multiple sclerosis
2023 Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; De Vito, Francesca; Colantuono, Paola; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Small molecule-induced epigenomic reprogramming of APL blasts leading to antiviral-like response and c-MYC downregulation
2023 Amatori, Stefano; Persico, Giuseppe; Cantatore, Francesco; Rusin, Martina; Formica, Mauro; Giorgi, Luca; Macedi, Eleonora; Casciaro, Francesca; Errico Provenzano, Alfredo; Gambardella, Stefano; Noberini, Roberta; Bonaldi, Tiziana; Fusi, Vieri; Giorgio, Marco; Fanelli, Mirco
A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy
2023 Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Calvino, Giulia; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Cascella, Raffaella; Sebastiani, Jacopo; Falsini, Benedetto; Cusumano, Andrea; Giardina, Emiliano
C9orf72-Related Neurodegenerative Diseases: From Clinical Diagnosis to Therapeutic Strategies
2022 Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Campopiano, Rosa; Gambardella, Stefano; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano
The BDNF Val66Met Polymorphism (rs6265) Modulates Inflammation and Neurodegeneration in the Early Phases of Multiple Sclerosis
2022 Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Moscatelli, Alessandro; De Vito, Francesca; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; Rizzo, Francesca Romana; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Guadalupi, Livia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Modeling native and seeded Synuclein aggregation and related cellular dysfunctions in dopaminergic neurons derived by a new set of isogenic iPSC lines with SNCA multiplications
2022 Iannielli, Angelo; Luoni, Mirko; Giannelli, Serena Gea; Ferese, Rosangela; Ordazzo, Gabriele; Fossati, Matteo; Raimondi, Andrea; Opazo, Felipe; Corti, Olga; Prehn, Jochen H M; Gambardella, Stefano; Melki, Ronald; Broccoli, Vania
Interleukin 6 SNP rs1818879 Regulates Radiological and Inflammatory Activity in Multiple Sclerosis
2022 Bruno, Antonio; Dolcetti, Ettore; Azzolini, Federica; Moscatelli, Alessandro; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Rizzo, Francesca Romana; Gilio, Luana; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Borrelli, Angela; Buttari, Fabio; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; De Vito, Francesca; Musella, Alessandra; Guadalupi, Livia; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4)
2022 Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Zampogna, Alessandro; D'Alessio, Carmelo; Fittipaldi, Filomena; Buttari, Fabio; Di Pardo, Alba; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Unraveling the role of GBA1 genotype in axial signs response to subthalamic deep brain stimulation | 1-gen-2025 | Bove, Francesco; Genovese, Danilo; De Biase, Alessandro; Albanese, Alberto; Antonini, Angelo; Artusi, Carlo Alberto; Avanzino, Laura; Avenali, Micol; Baldelli, Luca; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cani, Ilaria; Casasoli, Niccolò; Cavallieri, Francesco; Cilia, Roberto; Cocco, Antoniangela; Colucci, Fabiana; Di Biasio, Francesca; D'Onofrio, Valentina; Eleopra, Roberto; Fioravanti, Valentina; Giannini, Giulia; Golfre' Andreasi, Nico; Guerra, Andrea; Imbalzano, Gabriele; Izzo, Alessandro; Ledda, Claudia; Liccari, Marco; Lopiano, Leonardo; Malaguti, Maria Chiara; Minardi, Raffaella; Mitrotti, Pierfrancesco; Romito, Luigi Michele; Valente, Enza Maria; Valzania, Franco; Zangaglia, Roberta; Calabresi, Paolo; Piano, Carla; Bentivoglio, Anna Rita; Null, Null; Caltagirone, C.; Costa, A.; Giardina, F. R.; Peppe, A.; Pellicano, C.; Pontieri, F. E.; Piras, F.; Sommaruga, F.; Sancesario, G.; Zabberoni, S.; Cilia, R.; De Giorgi, F.; Devigili, G.; Eleopra, R.; Elia, A.; Garavaglia, B.; Giaccone, G.; Grisoli, M.; Leta, V.; Moda, F.; Reggiori, B.; Romito, L. M.; Tramacere, I.; Piacentini, S.; Avenali, M.; Bergamaschi, R.; Calabrese, R.; Cerri, S.; Cosentino, G.; Cuconato, G.; De Icco, R.; Galandra, C.; Imarisio, A.; Mitrotti, P.; Pacchetti, C.; Palmieri, I.; Picascia, M.; Pichiecchio, A.; Pisani, A.; Tassorelli, C.; Valente, E. M.; Valentino, F.; Zangaglia, R.; Agliardi, C.; Baglio, F.; Caronni, A.; Guerini, F.; Mancuso, R.; Mannini, A.; Meloni, M.; Saibene, F.; Sorbi, S.; Vannetti, F.; Ciammola, A.; Maderna, L.; Poletti, B.; Ratti, A.; Silani, V.; Ticozzi, N.; Triulzi, F.; Verde, F.; Zebellin, G.; Agosta, F.; Amadio, S.; Broccoli, V.; Cardamone, R.; Filippi, M.; Galantucci, S.; Gianolli, L.; Morelli, M.; Sarasso, E.; Sassone, J.; Terreni, M. R.; Volontè, M. A.; Bellazzi, R.; Brigonzi, E.; Buonocore, M.; Campini, R.; Cossa, F.; Federici, E.; Gennuso, M.; Losavio, E.; Losurdo, A.; Lunetta, C.; Maggioni, G.; Malovini, A.; Morasso, C.; Nolano, M.; Parati, E.; Pistarini, C.; Rossi, D. M.; Terzaghi, M.; Tibollo, V.; Avanzino, L.; Bonanno, G.; Boni, L.; Campi, C.; Capello, E.; Ferrara, G.; Gaudio, A.; Lagravinese, G.; Mandich, P.; Marchese, R.; Massa, F.; Morbelli, S.; Nobili, F.; Origone, P.; Pelosin, E.; Roccatagliata, L.; Trevisan, L.; Arcella, A.; Battaglia, G.; Belvisi, D.; Berardelli, A.; Centonze, D.; Ferese, R.; Gambardella, S.; Gialluisi, A.; Giangaspero, F.; Limatola, C.; Modugno, N.; Pantano, P.; Pavone, L.; Puglisi Allegra, S.; Brigandì, A.; Di Lorenzo, G.; Lo Buono, V.; Marino, S.; Silvestro, S.; Sorbera, C.; Bonassi, S.; Brancati, F.; De Pandis, M. F.; Picconi, B.; Rossini, P. M.; Stocchi, F.; Vacca, L.; Albanese, A.; Antunovic, L.; Cocco, A.; De Santis, T.; Gatti, R.; Lalli, S.; Lauranzano, E.; Matteoli, M.; Mineri, R.; Paraboschi, E.; Perdixi, E.; Politi, L.; Polverino, P.; Pozzi, D.; Savini, G.; Bentivoglio, A. R.; Bove, F.; Calabresi, P.; Cimmino, A.; De Biase, A.; Di Lazzaro, G.; Di Giuda, D.; Genovese, D.; Lo Monaco, M. R.; Petracca, M.; Piano, C.; Tiziano, F. D.; Vita, M. G.; Arcara, G.; Barresi, R.; Camparini, V.; Cudia, P.; Ferrazzi, G.; Koutsikos, K.; Manzo, N.; Pellizzari, F.; Arighi, A.; Blandini, F.; Cogiamanian, F.; Castellani, M.; Colucci, F.; Cribiù, M.; Di Fonzo, A.; Franco, G.; Frattini, E.; Losa, C.; Mameli, F.; Monfrini, E.; Scola, E.; Trezzi, I.; Bacalini, M. G.; Baldelli, L.; Calandra-Buonaura, G.; Cani, I.; Caporali, L.; Carelli, V.; Cortelli, P.; Ghedini, P.; Guaraldi, P.; Giannini, G.; Lopane, G.; Minardi, R.; Fiorentino, A.; Nonino, F.; Pantieri, R.; Parchi, P.; Provini, F.; Tonon, C.; Sambati, L. | |
| New variants and genotype–phenotype correlation in KIF5A mutation: the contribution of a large Italian cohort | 1-gen-2025 | Ferese, Rosangela; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; Sammarone, Federica; Di Pilla, Luana; Di Pardo, Alba; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Anna Maria; Cannella, Milena; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Fanelli, Mirco; Zampogna, Alessandro; Patera, Martina; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Buttari, Fabio; Peconi, Cristina; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano | |
| SPG7 p.A510V heterozygosity as a cause of adult-onset cerebellar ataxia without spasticity: longitudinal evidence from a sporadic case | 1-gen-2025 | Aloisio, Simone; De Riggi, Martina; Martini, Adriana; Grandolfo, Sofia; Birreci, Daniele; Angelini, Luca; Paparella, Giulia; Gambardella, Stefano; Bologna, Matteo | |
| Isolated Generalized Chorea in a Patient with Small-Expanded Allele Spinocerebellar Ataxia 17 | 1-gen-2025 | Paparella, Giulia; De Riggi, Martina; Aloisio, Simone; Martini, Adriana; Angelini, Luca; Birreci, Daniele; Costa, Davide; Cannavacciuolo, Antonio; Griguoli, Anna Maria; Gambardella, Stefano; Bologna, Matteo | |
| Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation | 1-gen-2024 | Giardina, Emiliano; Mandich, Paola; Ghidoni, Roberta; Ticozzi, Nicola; Rossi, Giacomina; Fenoglio, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Esposito, Federica; Capellari, Sabina; Nacmias, Benedetta; Mineri, Rossana; Campopiano, Rosa; Di Pilla, Luana; Sammarone, Federica; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; De Angelis, Flavio; Palmieri, Ilaria; Galandra, Caterina; Nicodemo, Eleonora; Origone, Paola; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Nicsanu, Roland; Benussi, Luisa; Peverelli, Silvia; Ratti, Antonia; Ricci, Martina; Di Fede, Giuseppe; Magri, Stefania; Serpente, Maria; Lattante, Serena; Domi, Teuta; Carrera, Paola; Saltimbanco, Elisa; Bagnoli, Silvia; Ingannato, Assunta; Albanese, Alberto; Tagliavini, Fabrizio; Lodi, Raffaele; Caltagirone, Carlo; Gambardella, Stefano; Valente, Enza Maria; Silani, Vincenzo | |
| RAB32 mutation in Parkinson's disease | 1-gen-2024 | Monfrini, Edoardo; Minardi, Raffaella; Valzania, Franco; Calandra-Buonaura, Giovanna; Mandich, Paola; Di Fonzo, Alessio; Gambardella, Stefano | |
| An IL-5 Single-Nucleotide Polymorphism Influences Neuroinflammation and Prospective Disease Activity in Multiple Sclerosis | 1-gen-2024 | Dolcetti, Ettore; Buttari, Fabio; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Borrelli, Angela; Di Caprio, Veronica; Lauritano, Gianluca; Galifi, Giovanni; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Giardina, Emiliano; Rovella, Valentina; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Balletta, Sara; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario | |
| Interaction between miR-142-3p and BDNF Val/Met Polymorphism Regulates Multiple Sclerosis Severity | 1-gen-2024 | Dolcetti, Ettore; Musella, Alessandra; Balletta, Sara; Gilio, Luana; Bruno, Antonio; Stampanoni Bassi, Mario; Lauritano, Gianluca; Buttari, Fabio; Fresegna, Diego; Tartacca, Alice; Mariani, Fabrizio; Palmerio, Federica; Rovella, Valentina; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Finardi, Annamaria; Furlan, Roberto; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; De Vito, Francesca | |
| Functional analysis of a conserved site mutation in the DNA end processing enzyme PNKP leading to ataxia with oculomotor apraxia type 4 in humans | 1-gen-2023 | Islam, Azharul; Chakraborty, Anirban; Gambardella, Stefano; Campopiano, Rosa; Sarker, Altaf H; Boldogh, Istvan; Hazra, Tapas | |
| Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study | 1-gen-2023 | Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Monfrini, Edoardo; Palmieri, Ilaria; Albanese, Alberto; Avenali, Micol; Bartoletti-Stella, Anna; Blandini, Fabio; Brescia, Gloria; Calandra-Buonaura, Giovanna; Campopiano, Rosa; Capellari, Sabina; Colangelo, Isabel; Comi, Giacomo Pietro; Cuconato, Giada; Ferese, Rosangela; Galandra, Caterina; Gambardella, Stefano; Garavaglia, Barbara; Gaudio, Andrea; Giardina, Emiliano; Invernizzi, Federica; Mandich, Paola; Mineri, Rossana; Panteghini, Celeste; Reale, Chiara; Trevisan, Lucia; Zampatti, Stefania; Cortelli, Pietro; Valente, Enza Maria | |
| Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort | 1-gen-2023 | Vollstedt, Eva-Juliane; Schaake, Susen; Lohmann, Katja; Padmanabhan, Shalini; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Tesson, Christelle; Vidailhet, Marie; Wurster, Isabel; Hentati, Faycel; Mirelman, Anat; Giladi, Nir; Marder, Karen; Waters, Cheryl; Fahn, Stanley; Kasten, Meike; Brüggemann, Norbert; Borsche, Max; Foroud, Tatiana; Tolosa, Eduardo; Garrido, Alicia; Annesi, Grazia; Gagliardi, Monica; Bozi, Maria; Stefanis, Leonidas; Ferreira, Joaquim J; Correia Guedes, Leonor; Avenali, Micol; Petrucci, Simona; Clark, Lorraine; Fedotova, Ekaterina Y; Abramycheva, Natalya Y; Alvarez, Victoria; Menéndez-González, Manuel; Jesús Maestre, Silvia; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo; Belin, Andrea Carmine; Ran, Caroline; Lin, Chin-Hsien; Kuo, Ming-Che; Crosiers, David; Wszolek, Zbigniew K; Ross, Owen A; Jankovic, Joseph; Nishioka, Kenya; Funayama, Manabu; Clarimon, Jordi; Williams-Gray, Caroline H; Camacho, Marta; Cornejo-Olivas, Mario; Torres-Ramirez, Luis; Wu, Yih-Ru; Lee-Chen, Guey-Jen; Morgadinho, Ana; Pulkes, Teeratorn; Termsarasab, Pichet; Berg, Daniela; Kuhlenbäumer, Gregor; Kühn, Andrea A; Borngräber, Friederike; de Michele, Giuseppe; De Rosa, Anna; Zimprich, Alexander; Puschmann, Andreas; Mellick, George D; Dorszewska, Jolanta; Carr, Jonathan; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Chase, Bruce; Markopoulou, Katerina; Satake, Wataru; Toda, Tatsushi; Rossi, Malco; Merello, Marcelo; Lynch, Timothy; Olszewska, Diana A; Lim, Shen-Yang; Ahmad-Annuar, Azlina; Tan, Ai Huey; Al-Mubarak, Bashayer; Hanagasi, Hasmet; Koziorowski, Dariusz; Ertan, Sibel; Genç, Gençer; de Carvalho Aguiar, Patricia; Barkhuizen, Melinda; Pimentel, Marcia M G; Saunders-Pullman, Rachel; van de Warrenburg, Bart; Bressman, Susan; Toft, Mathias; Appel-Cresswell, Silke; Lang, Anthony E; Skorvanek, Matej; Boon, Agnita J W; Krüger, Rejko; Sammler, Esther M; Tumas, Vitor; Zhang, Bao-Rong; Garraux, Gaetan; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Winkelmann, Juliane; Sue, Carolyn M; Tan, Eng-King; Damásio, Joana; Klivényi, Péter; Kostic, Vladimir S; Arkadir, David; Martikainen, Mika; Borges, Vanderci; Hertz, Jens Michael; Brighina, Laura; Spitz, Mariana; Suchowersky, Oksana; Riess, Olaf; Das, Parimal; Mollenhauer, Brit; Gatto, Emilia M; Petersen, Maria Skaalum; Hattori, Nobutaka; Wu, Ruey-Meei; Illarioshkin, Sergey N; Valente, Enza Maria; Aasly, Jan O; Aasly, Anna; Alcalay, Roy N; Thaler, Avner; Farrer, Matthew J; Brockmann, Kathrin; Corvol, Jean-Christophe; Klein, Christine | |
| Cohort analysis of novel SPAST variants in SPG4 patients and implementation of in vitro and in vivo studies to identify the pathogenic mechanism caused by splicing mutations | 1-gen-2023 | Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Zampogna, Alessandro; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Annamaria; Storto, Marianna; Pardo, Alba Di; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano | |
| Genetic regulation of IL-8 influences disease presentation of multiple sclerosis | 1-gen-2023 | Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; De Vito, Francesca; Colantuono, Paola; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario | |
| Small molecule-induced epigenomic reprogramming of APL blasts leading to antiviral-like response and c-MYC downregulation | 1-gen-2023 | Amatori, Stefano; Persico, Giuseppe; Cantatore, Francesco; Rusin, Martina; Formica, Mauro; Giorgi, Luca; Macedi, Eleonora; Casciaro, Francesca; Errico Provenzano, Alfredo; Gambardella, Stefano; Noberini, Roberta; Bonaldi, Tiziana; Fusi, Vieri; Giorgio, Marco; Fanelli, Mirco | |
| A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy | 1-gen-2023 | Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Calvino, Giulia; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Cascella, Raffaella; Sebastiani, Jacopo; Falsini, Benedetto; Cusumano, Andrea; Giardina, Emiliano | |
| C9orf72-Related Neurodegenerative Diseases: From Clinical Diagnosis to Therapeutic Strategies | 1-gen-2022 | Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Campopiano, Rosa; Gambardella, Stefano; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano | |
| The BDNF Val66Met Polymorphism (rs6265) Modulates Inflammation and Neurodegeneration in the Early Phases of Multiple Sclerosis | 1-gen-2022 | Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Moscatelli, Alessandro; De Vito, Francesca; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; Rizzo, Francesca Romana; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Guadalupi, Livia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario | |
| Modeling native and seeded Synuclein aggregation and related cellular dysfunctions in dopaminergic neurons derived by a new set of isogenic iPSC lines with SNCA multiplications | 1-gen-2022 | Iannielli, Angelo; Luoni, Mirko; Giannelli, Serena Gea; Ferese, Rosangela; Ordazzo, Gabriele; Fossati, Matteo; Raimondi, Andrea; Opazo, Felipe; Corti, Olga; Prehn, Jochen H M; Gambardella, Stefano; Melki, Ronald; Broccoli, Vania | |
| Interleukin 6 SNP rs1818879 Regulates Radiological and Inflammatory Activity in Multiple Sclerosis | 1-gen-2022 | Bruno, Antonio; Dolcetti, Ettore; Azzolini, Federica; Moscatelli, Alessandro; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Rizzo, Francesca Romana; Gilio, Luana; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Borrelli, Angela; Buttari, Fabio; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; De Vito, Francesca; Musella, Alessandra; Guadalupi, Livia; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario | |
| Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4) | 1-gen-2022 | Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Zampogna, Alessandro; D'Alessio, Carmelo; Fittipaldi, Filomena; Buttari, Fabio; Di Pardo, Alba; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano |
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