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Interaction between miR-142-3p and BDNF Val/Met Polymorphism Regulates Multiple Sclerosis Severity 1-gen-2024 Dolcetti, Ettore; Musella, Alessandra; Balletta, Sara; Gilio, Luana; Bruno, Antonio; Stampanoni Bassi, Mario; Lauritano, Gianluca; Buttari, Fabio; Fresegna, Diego; Tartacca, Alice; Mariani, Fabrizio; Palmerio, Federica; Rovella, Valentina; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Finardi, Annamaria; Furlan, Roberto; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; De Vito, Francesca
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation 1-gen-2024 Giardina, Emiliano; Mandich, Paola; Ghidoni, Roberta; Ticozzi, Nicola; Rossi, Giacomina; Fenoglio, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Esposito, Federica; Capellari, Sabina; Nacmias, Benedetta; Mineri, Rossana; Campopiano, Rosa; Di Pilla, Luana; Sammarone, Federica; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; De Angelis, Flavio; Palmieri, Ilaria; Galandra, Caterina; Nicodemo, Eleonora; Origone, Paola; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Nicsanu, Roland; Benussi, Luisa; Peverelli, Silvia; Ratti, Antonia; Ricci, Martina; Di Fede, Giuseppe; Magri, Stefania; Serpente, Maria; Lattante, Serena; Domi, Teuta; Carrera, Paola; Saltimbanco, Elisa; Bagnoli, Silvia; Ingannato, Assunta; Albanese, Alberto; Tagliavini, Fabrizio; Lodi, Raffaele; Caltagirone, Carlo; Gambardella, Stefano; Valente, Enza Maria; Silani, Vincenzo
Functional analysis of a conserved site mutation in the DNA end processing enzyme PNKP leading to ataxia with oculomotor apraxia type 4 in humans 1-gen-2023 Islam, Azharul; Chakraborty, Anirban; Gambardella, Stefano; Campopiano, Rosa; Sarker, Altaf H; Boldogh, Istvan; Hazra, Tapas
A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy 1-gen-2023 Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Calvino, Giulia; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Cascella, Raffaella; Sebastiani, Jacopo; Falsini, Benedetto; Cusumano, Andrea; Giardina, Emiliano
Cohort analysis of novel SPAST variants in SPG4 patients and implementation of in vitro and in vivo studies to identify the pathogenic mechanism caused by splicing mutations 1-gen-2023 Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Zampogna, Alessandro; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Annamaria; Storto, Marianna; Pardo, Alba Di; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort 1-gen-2023 Vollstedt, Eva-Juliane; Schaake, Susen; Lohmann, Katja; Padmanabhan, Shalini; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Tesson, Christelle; Vidailhet, Marie; Wurster, Isabel; Hentati, Faycel; Mirelman, Anat; Giladi, Nir; Marder, Karen; Waters, Cheryl; Fahn, Stanley; Kasten, Meike; Brüggemann, Norbert; Borsche, Max; Foroud, Tatiana; Tolosa, Eduardo; Garrido, Alicia; Annesi, Grazia; Gagliardi, Monica; Bozi, Maria; Stefanis, Leonidas; Ferreira, Joaquim J; Correia Guedes, Leonor; Avenali, Micol; Petrucci, Simona; Clark, Lorraine; Fedotova, Ekaterina Y; Abramycheva, Natalya Y; Alvarez, Victoria; Menéndez-González, Manuel; Jesús Maestre, Silvia; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo; Belin, Andrea Carmine; Ran, Caroline; Lin, Chin-Hsien; Kuo, Ming-Che; Crosiers, David; Wszolek, Zbigniew K; Ross, Owen A; Jankovic, Joseph; Nishioka, Kenya; Funayama, Manabu; Clarimon, Jordi; Williams-Gray, Caroline H; Camacho, Marta; Cornejo-Olivas, Mario; Torres-Ramirez, Luis; Wu, Yih-Ru; Lee-Chen, Guey-Jen; Morgadinho, Ana; Pulkes, Teeratorn; Termsarasab, Pichet; Berg, Daniela; Kuhlenbäumer, Gregor; Kühn, Andrea A; Borngräber, Friederike; de Michele, Giuseppe; De Rosa, Anna; Zimprich, Alexander; Puschmann, Andreas; Mellick, George D; Dorszewska, Jolanta; Carr, Jonathan; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Chase, Bruce; Markopoulou, Katerina; Satake, Wataru; Toda, Tatsushi; Rossi, Malco; Merello, Marcelo; Lynch, Timothy; Olszewska, Diana A; Lim, Shen-Yang; Ahmad-Annuar, Azlina; Tan, Ai Huey; Al-Mubarak, Bashayer; Hanagasi, Hasmet; Koziorowski, Dariusz; Ertan, Sibel; Genç, Gençer; de Carvalho Aguiar, Patricia; Barkhuizen, Melinda; Pimentel, Marcia M G; Saunders-Pullman, Rachel; van de Warrenburg, Bart; Bressman, Susan; Toft, Mathias; Appel-Cresswell, Silke; Lang, Anthony E; Skorvanek, Matej; Boon, Agnita J W; Krüger, Rejko; Sammler, Esther M; Tumas, Vitor; Zhang, Bao-Rong; Garraux, Gaetan; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Winkelmann, Juliane; Sue, Carolyn M; Tan, Eng-King; Damásio, Joana; Klivényi, Péter; Kostic, Vladimir S; Arkadir, David; Martikainen, Mika; Borges, Vanderci; Hertz, Jens Michael; Brighina, Laura; Spitz, Mariana; Suchowersky, Oksana; Riess, Olaf; Das, Parimal; Mollenhauer, Brit; Gatto, Emilia M; Petersen, Maria Skaalum; Hattori, Nobutaka; Wu, Ruey-Meei; Illarioshkin, Sergey N; Valente, Enza Maria; Aasly, Jan O; Aasly, Anna; Alcalay, Roy N; Thaler, Avner; Farrer, Matthew J; Brockmann, Kathrin; Corvol, Jean-Christophe; Klein, Christine
Small molecule-induced epigenomic reprogramming of APL blasts leading to antiviral-like response and c-MYC downregulation 1-gen-2023 Amatori, Stefano; Persico, Giuseppe; Cantatore, Francesco; Rusin, Martina; Formica, Mauro; Giorgi, Luca; Macedi, Eleonora; Casciaro, Francesca; Errico Provenzano, Alfredo; Gambardella, Stefano; Noberini, Roberta; Bonaldi, Tiziana; Fusi, Vieri; Giorgio, Marco; Fanelli, Mirco
Genetic regulation of IL-8 influences disease presentation of multiple sclerosis 1-gen-2023 Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; De Vito, Francesca; Colantuono, Paola; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study 1-gen-2023 Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Monfrini, Edoardo; Palmieri, Ilaria; Albanese, Alberto; Avenali, Micol; Bartoletti-Stella, Anna; Blandini, Fabio; Brescia, Gloria; Calandra-Buonaura, Giovanna; Campopiano, Rosa; Capellari, Sabina; Colangelo, Isabel; Comi, Giacomo Pietro; Cuconato, Giada; Ferese, Rosangela; Galandra, Caterina; Gambardella, Stefano; Garavaglia, Barbara; Gaudio, Andrea; Giardina, Emiliano; Invernizzi, Federica; Mandich, Paola; Mineri, Rossana; Panteghini, Celeste; Reale, Chiara; Trevisan, Lucia; Zampatti, Stefania; Cortelli, Pietro; Valente, Enza Maria
C9orf72-Related Neurodegenerative Diseases: From Clinical Diagnosis to Therapeutic Strategies 1-gen-2022 Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Campopiano, Rosa; Gambardella, Stefano; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano
Modeling native and seeded Synuclein aggregation and related cellular dysfunctions in dopaminergic neurons derived by a new set of isogenic iPSC lines with SNCA multiplications 1-gen-2022 Iannielli, Angelo; Luoni, Mirko; Giannelli, Serena Gea; Ferese, Rosangela; Ordazzo, Gabriele; Fossati, Matteo; Raimondi, Andrea; Opazo, Felipe; Corti, Olga; Prehn, Jochen H M; Gambardella, Stefano; Melki, Ronald; Broccoli, Vania
Interleukin 6 SNP rs1818879 Regulates Radiological and Inflammatory Activity in Multiple Sclerosis 1-gen-2022 Bruno, Antonio; Dolcetti, Ettore; Azzolini, Federica; Moscatelli, Alessandro; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Rizzo, Francesca Romana; Gilio, Luana; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Borrelli, Angela; Buttari, Fabio; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; De Vito, Francesca; Musella, Alessandra; Guadalupi, Livia; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
The BDNF Val66Met Polymorphism (rs6265) Modulates Inflammation and Neurodegeneration in the Early Phases of Multiple Sclerosis 1-gen-2022 Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Moscatelli, Alessandro; De Vito, Francesca; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; Rizzo, Francesca Romana; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Guadalupi, Livia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4) 1-gen-2022 Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Zampogna, Alessandro; D'Alessio, Carmelo; Fittipaldi, Filomena; Buttari, Fabio; Di Pardo, Alba; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
Rapamycin Ameliorates Defects in Mitochondrial Fission and Mitophagy in Glioblastoma Cells 1-gen-2021 Lenzi, Paola; Ferese, Rosangela; Biagioni, Francesca; Fulceri, Federica; Busceti, Carla L; Falleni, Alessandra; Gambardella, Stefano; Frati, Alessandro; Fornai, Francesco
Immune System and Neuroinflammation in Idiopathic Parkinson's Disease: Association Analysis of Genetic Variants and miRNAs Interactions 1-gen-2021 Strafella, Claudia; Caputo, Valerio; Termine, Andrea; Assogna, Francesca; Pellicano, Clelia; Pontieri, Francesco E; Macchiusi, Lucia; Minozzi, Giulietta; Gambardella, Stefano; Centonze, Diego; Bossù, Paola; Spalletta, Gianfranco; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano; Cascella, Raffaella
An attempt to dissect a peripheral marker based on cell pathology in Parkinson's disease 1-gen-2021 Biagioni, Francesca; Ferese, Rosangela; Giorgi, Filippo Sean; Modugno, Nicola; Olivola, Enrica; Lenzi, Paola; Gambardella, Stefano; Centonze, Diego; Ruggieri, Stefano; Fornai, Francesco
Genetic Counselling Improves the Molecular Characterisation of Dementing Disorders 1-gen-2021 Zampatti, Stefania; Ragazzo, Michele; Peconi, Cristina; Luciano, Serena; Gambardella, Stefano; Caputo, Valerio; Strafella, Claudia; Cascella, Raffaella; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano
Improving clinical interpretation of five KRIT1 and PDCD10 intronic variants 1-gen-2021 Fusco, Carmela; Nardella, Grazia; Petracca, Antonio; Ronchi, Dario; Paciello, Nicola; Di Giacomo, Marilena; Gambardella, Stefano; Lanfranconi, Silvia; Zampatti, Stefania; D'Agruma, Leonardo; Micale, Lucia; Castori, Marco
A Large Family with p.Arg554His Mutation in ABCD1: Clinical Features and Genotype/Phenotype Correlation in Female Carriers 1-gen-2021 Campopiano, Rosa; Femiano, Cinzia; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Ferese, Rosangela; Centonze, Diego; Buttari, Fabio; Zampatti, Stefania; Fanelli, Mirco; Amatori, Stefano; D'Alessio, Carmelo; Giardina, Emiliano; Fornai, Francesco; Biagioni, Francesca; Storto, Marianna; Gambardella, Stefano
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