Sfoglia per Autore  

Opzioni
Mostrati risultati da 1 a 20 di 98
Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Unraveling the role of GBA1 genotype in axial signs response to subthalamic deep brain stimulation 1-gen-2025 Bove, Francesco; Genovese, Danilo; De Biase, Alessandro; Albanese, Alberto; Antonini, Angelo; Artusi, Carlo Alberto; Avanzino, Laura; Avenali, Micol; Baldelli, Luca; Calandra-Buonaura, Giovanna; Cani, Ilaria; Casasoli, Niccolò; Cavallieri, Francesco; Cilia, Roberto; Cocco, Antoniangela; Colucci, Fabiana; Di Biasio, Francesca; D'Onofrio, Valentina; Eleopra, Roberto; Fioravanti, Valentina; Giannini, Giulia; Golfre' Andreasi, Nico; Guerra, Andrea; Imbalzano, Gabriele; Izzo, Alessandro; Ledda, Claudia; Liccari, Marco; Lopiano, Leonardo; Malaguti, Maria Chiara; Minardi, Raffaella; Mitrotti, Pierfrancesco; Romito, Luigi Michele; Valente, Enza Maria; Valzania, Franco; Zangaglia, Roberta; Calabresi, Paolo; Piano, Carla; Bentivoglio, Anna Rita; Null, Null; Caltagirone, C.; Costa, A.; Giardina, F. R.; Peppe, A.; Pellicano, C.; Pontieri, F. E.; Piras, F.; Sommaruga, F.; Sancesario, G.; Zabberoni, S.; Cilia, R.; De Giorgi, F.; Devigili, G.; Eleopra, R.; Elia, A.; Garavaglia, B.; Giaccone, G.; Grisoli, M.; Leta, V.; Moda, F.; Reggiori, B.; Romito, L. M.; Tramacere, I.; Piacentini, S.; Avenali, M.; Bergamaschi, R.; Calabrese, R.; Cerri, S.; Cosentino, G.; Cuconato, G.; De Icco, R.; Galandra, C.; Imarisio, A.; Mitrotti, P.; Pacchetti, C.; Palmieri, I.; Picascia, M.; Pichiecchio, A.; Pisani, A.; Tassorelli, C.; Valente, E. M.; Valentino, F.; Zangaglia, R.; Agliardi, C.; Baglio, F.; Caronni, A.; Guerini, F.; Mancuso, R.; Mannini, A.; Meloni, M.; Saibene, F.; Sorbi, S.; Vannetti, F.; Ciammola, A.; Maderna, L.; Poletti, B.; Ratti, A.; Silani, V.; Ticozzi, N.; Triulzi, F.; Verde, F.; Zebellin, G.; Agosta, F.; Amadio, S.; Broccoli, V.; Cardamone, R.; Filippi, M.; Galantucci, S.; Gianolli, L.; Morelli, M.; Sarasso, E.; Sassone, J.; Terreni, M. R.; Volontè, M. A.; Bellazzi, R.; Brigonzi, E.; Buonocore, M.; Campini, R.; Cossa, F.; Federici, E.; Gennuso, M.; Losavio, E.; Losurdo, A.; Lunetta, C.; Maggioni, G.; Malovini, A.; Morasso, C.; Nolano, M.; Parati, E.; Pistarini, C.; Rossi, D. M.; Terzaghi, M.; Tibollo, V.; Avanzino, L.; Bonanno, G.; Boni, L.; Campi, C.; Capello, E.; Ferrara, G.; Gaudio, A.; Lagravinese, G.; Mandich, P.; Marchese, R.; Massa, F.; Morbelli, S.; Nobili, F.; Origone, P.; Pelosin, E.; Roccatagliata, L.; Trevisan, L.; Arcella, A.; Battaglia, G.; Belvisi, D.; Berardelli, A.; Centonze, D.; Ferese, R.; Gambardella, S.; Gialluisi, A.; Giangaspero, F.; Limatola, C.; Modugno, N.; Pantano, P.; Pavone, L.; Puglisi Allegra, S.; Brigandì, A.; Di Lorenzo, G.; Lo Buono, V.; Marino, S.; Silvestro, S.; Sorbera, C.; Bonassi, S.; Brancati, F.; De Pandis, M. F.; Picconi, B.; Rossini, P. M.; Stocchi, F.; Vacca, L.; Albanese, A.; Antunovic, L.; Cocco, A.; De Santis, T.; Gatti, R.; Lalli, S.; Lauranzano, E.; Matteoli, M.; Mineri, R.; Paraboschi, E.; Perdixi, E.; Politi, L.; Polverino, P.; Pozzi, D.; Savini, G.; Bentivoglio, A. R.; Bove, F.; Calabresi, P.; Cimmino, A.; De Biase, A.; Di Lazzaro, G.; Di Giuda, D.; Genovese, D.; Lo Monaco, M. R.; Petracca, M.; Piano, C.; Tiziano, F. D.; Vita, M. G.; Arcara, G.; Barresi, R.; Camparini, V.; Cudia, P.; Ferrazzi, G.; Koutsikos, K.; Manzo, N.; Pellizzari, F.; Arighi, A.; Blandini, F.; Cogiamanian, F.; Castellani, M.; Colucci, F.; Cribiù, M.; Di Fonzo, A.; Franco, G.; Frattini, E.; Losa, C.; Mameli, F.; Monfrini, E.; Scola, E.; Trezzi, I.; Bacalini, M. G.; Baldelli, L.; Calandra-Buonaura, G.; Cani, I.; Caporali, L.; Carelli, V.; Cortelli, P.; Ghedini, P.; Guaraldi, P.; Giannini, G.; Lopane, G.; Minardi, R.; Fiorentino, A.; Nonino, F.; Pantieri, R.; Parchi, P.; Provini, F.; Tonon, C.; Sambati, L.
Isolated Generalized Chorea in a Patient with Small-Expanded Allele Spinocerebellar Ataxia 17 1-gen-2025 Paparella, Giulia; De Riggi, Martina; Aloisio, Simone; Martini, Adriana; Angelini, Luca; Birreci, Daniele; Costa, Davide; Cannavacciuolo, Antonio; Griguoli, Anna Maria; Gambardella, Stefano; Bologna, Matteo
New variants and genotype–phenotype correlation in KIF5A mutation: the contribution of a large Italian cohort 1-gen-2025 Ferese, Rosangela; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Scala, Simona; Sammarone, Federica; Di Pilla, Luana; Di Pardo, Alba; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Anna Maria; Cannella, Milena; D'Alessio, Carmelo; Storto, Marianna; Fanelli, Mirco; Zampogna, Alessandro; Patera, Martina; Inghilleri, Maurizio; Ceccanti, Marco; Cambieri, Chiara; Buttari, Fabio; Peconi, Cristina; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
SPG7 p.A510V heterozygosity as a cause of adult-onset cerebellar ataxia without spasticity: longitudinal evidence from a sporadic case 1-gen-2025 Aloisio, Simone; De Riggi, Martina; Martini, Adriana; Grandolfo, Sofia; Birreci, Daniele; Angelini, Luca; Paparella, Giulia; Gambardella, Stefano; Bologna, Matteo
Distribution of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in healthy subjects: a multicenter study promoted by the Italian IRCCS network of neuroscience and neurorehabilitation 1-gen-2024 Giardina, Emiliano; Mandich, Paola; Ghidoni, Roberta; Ticozzi, Nicola; Rossi, Giacomina; Fenoglio, Chiara; Tiziano, Francesco Danilo; Esposito, Federica; Capellari, Sabina; Nacmias, Benedetta; Mineri, Rossana; Campopiano, Rosa; Di Pilla, Luana; Sammarone, Federica; Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; De Angelis, Flavio; Palmieri, Ilaria; Galandra, Caterina; Nicodemo, Eleonora; Origone, Paola; Gotta, Fabio; Ponti, Clarissa; Nicsanu, Roland; Benussi, Luisa; Peverelli, Silvia; Ratti, Antonia; Ricci, Martina; Di Fede, Giuseppe; Magri, Stefania; Serpente, Maria; Lattante, Serena; Domi, Teuta; Carrera, Paola; Saltimbanco, Elisa; Bagnoli, Silvia; Ingannato, Assunta; Albanese, Alberto; Tagliavini, Fabrizio; Lodi, Raffaele; Caltagirone, Carlo; Gambardella, Stefano; Valente, Enza Maria; Silani, Vincenzo
RAB32 mutation in Parkinson's disease 1-gen-2024 Monfrini, Edoardo; Minardi, Raffaella; Valzania, Franco; Calandra-Buonaura, Giovanna; Mandich, Paola; Di Fonzo, Alessio; Gambardella, Stefano
An IL-5 Single-Nucleotide Polymorphism Influences Neuroinflammation and Prospective Disease Activity in Multiple Sclerosis 1-gen-2024 Dolcetti, Ettore; Buttari, Fabio; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Borrelli, Angela; Di Caprio, Veronica; Lauritano, Gianluca; Galifi, Giovanni; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Giardina, Emiliano; Rovella, Valentina; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Balletta, Sara; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Interaction between miR-142-3p and BDNF Val/Met Polymorphism Regulates Multiple Sclerosis Severity 1-gen-2024 Dolcetti, Ettore; Musella, Alessandra; Balletta, Sara; Gilio, Luana; Bruno, Antonio; Stampanoni Bassi, Mario; Lauritano, Gianluca; Buttari, Fabio; Fresegna, Diego; Tartacca, Alice; Mariani, Fabrizio; Palmerio, Federica; Rovella, Valentina; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Finardi, Annamaria; Furlan, Roberto; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; De Vito, Francesca
A Splicing Variant in RDH8 Is Associated with Autosomal Recessive Stargardt Macular Dystrophy 1-gen-2023 Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Calvino, Giulia; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Cascella, Raffaella; Sebastiani, Jacopo; Falsini, Benedetto; Cusumano, Andrea; Giardina, Emiliano
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort 1-gen-2023 Vollstedt, Eva-Juliane; Schaake, Susen; Lohmann, Katja; Padmanabhan, Shalini; Brice, Alexis; Lesage, Suzanne; Tesson, Christelle; Vidailhet, Marie; Wurster, Isabel; Hentati, Faycel; Mirelman, Anat; Giladi, Nir; Marder, Karen; Waters, Cheryl; Fahn, Stanley; Kasten, Meike; Brüggemann, Norbert; Borsche, Max; Foroud, Tatiana; Tolosa, Eduardo; Garrido, Alicia; Annesi, Grazia; Gagliardi, Monica; Bozi, Maria; Stefanis, Leonidas; Ferreira, Joaquim J; Correia Guedes, Leonor; Avenali, Micol; Petrucci, Simona; Clark, Lorraine; Fedotova, Ekaterina Y; Abramycheva, Natalya Y; Alvarez, Victoria; Menéndez-González, Manuel; Jesús Maestre, Silvia; Gómez-Garre, Pilar; Mir, Pablo; Belin, Andrea Carmine; Ran, Caroline; Lin, Chin-Hsien; Kuo, Ming-Che; Crosiers, David; Wszolek, Zbigniew K; Ross, Owen A; Jankovic, Joseph; Nishioka, Kenya; Funayama, Manabu; Clarimon, Jordi; Williams-Gray, Caroline H; Camacho, Marta; Cornejo-Olivas, Mario; Torres-Ramirez, Luis; Wu, Yih-Ru; Lee-Chen, Guey-Jen; Morgadinho, Ana; Pulkes, Teeratorn; Termsarasab, Pichet; Berg, Daniela; Kuhlenbäumer, Gregor; Kühn, Andrea A; Borngräber, Friederike; de Michele, Giuseppe; De Rosa, Anna; Zimprich, Alexander; Puschmann, Andreas; Mellick, George D; Dorszewska, Jolanta; Carr, Jonathan; Ferese, Rosangela; Gambardella, Stefano; Chase, Bruce; Markopoulou, Katerina; Satake, Wataru; Toda, Tatsushi; Rossi, Malco; Merello, Marcelo; Lynch, Timothy; Olszewska, Diana A; Lim, Shen-Yang; Ahmad-Annuar, Azlina; Tan, Ai Huey; Al-Mubarak, Bashayer; Hanagasi, Hasmet; Koziorowski, Dariusz; Ertan, Sibel; Genç, Gençer; de Carvalho Aguiar, Patricia; Barkhuizen, Melinda; Pimentel, Marcia M G; Saunders-Pullman, Rachel; van de Warrenburg, Bart; Bressman, Susan; Toft, Mathias; Appel-Cresswell, Silke; Lang, Anthony E; Skorvanek, Matej; Boon, Agnita J W; Krüger, Rejko; Sammler, Esther M; Tumas, Vitor; Zhang, Bao-Rong; Garraux, Gaetan; Chung, Sun Ju; Kim, Yun Joong; Winkelmann, Juliane; Sue, Carolyn M; Tan, Eng-King; Damásio, Joana; Klivényi, Péter; Kostic, Vladimir S; Arkadir, David; Martikainen, Mika; Borges, Vanderci; Hertz, Jens Michael; Brighina, Laura; Spitz, Mariana; Suchowersky, Oksana; Riess, Olaf; Das, Parimal; Mollenhauer, Brit; Gatto, Emilia M; Petersen, Maria Skaalum; Hattori, Nobutaka; Wu, Ruey-Meei; Illarioshkin, Sergey N; Valente, Enza Maria; Aasly, Jan O; Aasly, Anna; Alcalay, Roy N; Thaler, Avner; Farrer, Matthew J; Brockmann, Kathrin; Corvol, Jean-Christophe; Klein, Christine
Cohort analysis of novel SPAST variants in SPG4 patients and implementation of in vitro and in vivo studies to identify the pathogenic mechanism caused by splicing mutations 1-gen-2023 Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Zampogna, Alessandro; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Griguoli, Annamaria; Storto, Marianna; Pardo, Alba Di; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
Genetic regulation of IL-8 influences disease presentation of multiple sclerosis 1-gen-2023 Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; De Vito, Francesca; Colantuono, Paola; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
Functional analysis of a conserved site mutation in the DNA end processing enzyme PNKP leading to ataxia with oculomotor apraxia type 4 in humans 1-gen-2023 Islam, Azharul; Chakraborty, Anirban; Gambardella, Stefano; Campopiano, Rosa; Sarker, Altaf H; Boldogh, Istvan; Hazra, Tapas
Harmonizing Genetic Testing for Parkinson's Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study 1-gen-2023 Di Fonzo, Alessio; Percetti, Marco; Monfrini, Edoardo; Palmieri, Ilaria; Albanese, Alberto; Avenali, Micol; Bartoletti-Stella, Anna; Blandini, Fabio; Brescia, Gloria; Calandra-Buonaura, Giovanna; Campopiano, Rosa; Capellari, Sabina; Colangelo, Isabel; Comi, Giacomo Pietro; Cuconato, Giada; Ferese, Rosangela; Galandra, Caterina; Gambardella, Stefano; Garavaglia, Barbara; Gaudio, Andrea; Giardina, Emiliano; Invernizzi, Federica; Mandich, Paola; Mineri, Rossana; Panteghini, Celeste; Reale, Chiara; Trevisan, Lucia; Zampatti, Stefania; Cortelli, Pietro; Valente, Enza Maria
Small molecule-induced epigenomic reprogramming of APL blasts leading to antiviral-like response and c-MYC downregulation 1-gen-2023 Amatori, Stefano; Persico, Giuseppe; Cantatore, Francesco; Rusin, Martina; Formica, Mauro; Giorgi, Luca; Macedi, Eleonora; Casciaro, Francesca; Errico Provenzano, Alfredo; Gambardella, Stefano; Noberini, Roberta; Bonaldi, Tiziana; Fusi, Vieri; Giorgio, Marco; Fanelli, Mirco
Interleukin 6 SNP rs1818879 Regulates Radiological and Inflammatory Activity in Multiple Sclerosis 1-gen-2022 Bruno, Antonio; Dolcetti, Ettore; Azzolini, Federica; Moscatelli, Alessandro; Gambardella, Stefano; Ferese, Rosangela; Rizzo, Francesca Romana; Gilio, Luana; Iezzi, Ennio; Galifi, Giovanni; Borrelli, Angela; Buttari, Fabio; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; De Vito, Francesca; Musella, Alessandra; Guadalupi, Livia; Mandolesi, Georgia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
The BDNF Val66Met Polymorphism (rs6265) Modulates Inflammation and Neurodegeneration in the Early Phases of Multiple Sclerosis 1-gen-2022 Dolcetti, Ettore; Bruno, Antonio; Azzolini, Federica; Gilio, Luana; Moscatelli, Alessandro; De Vito, Francesca; Pavone, Luigi; Iezzi, Ennio; Gambardella, Stefano; Giardina, Emiliano; Ferese, Rosangela; Buttari, Fabio; Rizzo, Francesca Romana; Furlan, Roberto; Finardi, Annamaria; Musella, Alessandra; Mandolesi, Georgia; Guadalupi, Livia; Centonze, Diego; Stampanoni Bassi, Mario
C9orf72-Related Neurodegenerative Diseases: From Clinical Diagnosis to Therapeutic Strategies 1-gen-2022 Zampatti, Stefania; Peconi, Cristina; Campopiano, Rosa; Gambardella, Stefano; Caltagirone, Carlo; Giardina, Emiliano
Decipher non-canonical SPAST splicing mutations with the help of functional assays in patients affected by spastic paraplegia 4 (SPG4) 1-gen-2022 Ferese, Rosangela; Scala, Simona; Suppa, Antonio; Campopiano, Rosa; Asci, Francesco; Chiaravalloti, Maria Antonietta; Zampogna, Alessandro; D'Alessio, Carmelo; Fittipaldi, Filomena; Buttari, Fabio; Di Pardo, Alba; Giardina, Emiliano; Zampatti, Stefania; Fornai, Francesco; Novelli, Giuseppe; Fanelli, Mirco; Zecca, Chiara; Logroscino, Giancarlo; Centonze, Diego; Gambardella, Stefano
Modeling native and seeded Synuclein aggregation and related cellular dysfunctions in dopaminergic neurons derived by a new set of isogenic iPSC lines with SNCA multiplications 1-gen-2022 Iannielli, Angelo; Luoni, Mirko; Giannelli, Serena Gea; Ferese, Rosangela; Ordazzo, Gabriele; Fossati, Matteo; Raimondi, Andrea; Opazo, Felipe; Corti, Olga; Prehn, Jochen H M; Gambardella, Stefano; Melki, Ronald; Broccoli, Vania
Mostrati risultati da 1 a 20 di 98
Legenda icone

  •  file ad accesso aperto
  •  file disponibili sulla rete interna
  •  file disponibili agli utenti autorizzati
  •  file disponibili solo agli amministratori
  •  file sotto embargo
  •  nessun file disponibile